精准肿瘤学：乳腺癌 NGS 课件.pptxVIP

精准肿瘤学：乳腺癌NGS课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言站在肿瘤内科的护士站，我常常望着走廊尽头的治疗室——那里的灯光总是亮得刺眼，却照不进患者心里的阴影。乳腺癌，这个被称为“粉红杀手”的疾病，如今已连续多年位居女性恶性肿瘤发病率首位。我记得三年前，科里收治了一位38岁的乳腺癌患者，她捧着病理报告哭着问我：“护士，我才做了手术，为什么还要做这么多检查？靶向药真的能救我吗？”那时的我，只能握着她的手说：“我们一起等结果。”但现在，当我看着患者的基因检测报告上清晰标注的“BRCA1突变”“HER2扩增”时，我可以更坚定地告诉她们：“精准医学时代，我们有了更‘聪明’的武器。”

精准肿瘤学的核心，是通过分子检测技术明确肿瘤的“基因画像”，从而制定个体化治疗方案。其中，NGS（下一代测序技术）就像一台“基因显微镜”，能一次性检测数十甚至数百个与乳腺癌相关的基因变异，包括BRCA1/2、HER2、PIK3CA等驱动基因，以及微卫星不稳定（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）等预后指标。它不仅让“同病异治”成为可能，更让护理工作从“经验性照护”转向“精准化支持”。

02病例介绍

病例介绍让我用一个真实的病例串起今天的内容。患者张女士，45岁，小学教师，2023年3月因“左乳无痛性肿块1月”就诊。外院乳腺超声提示左乳11点方向4cm×3.5cm低回声团，BI-RADS5类；穿刺病理确诊为浸润性导管癌，ER（+80%）、PR（+60%）、HER2（2+）、Ki-67（30%）。完善全身评估后，诊断为cT2N1M0（IIIA期），初始治疗方案为“TCbH”（多西他赛+卡铂+曲妥珠单抗）新辅助化疗。

但治疗4周期后，乳腺MRI显示肿瘤仅缩小至3.2cm×3.0cm，疗效评价为SD（疾病稳定）。主管医生皱着眉头说：“HER2状态可能有‘隐藏’信息，或者存在其他驱动基因。”于是，我们为张女士申请了乳腺癌多基因NGS检测（覆盖52个相关基因）。一周后，报告提示：HER2扩增（FISH验证阳性）、同时存在PIK3CAH1047R突变，且TMB为8.2Mut/Mb（中高负荷）。

病例介绍这个结果让治疗团队眼前一亮——HER2阳性明确，需强化抗HER2治疗；PIK3CA突变提示内分泌治疗可能耐药，需联合PI3K抑制剂；TMB状态则为后续免疫治疗提供了潜在方向。调整方案后，张女士接受“多西他赛+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+阿培利司”治疗，2周期后复查，肿瘤缩小至1.5cm×1.2cm（PR，部分缓解），顺利接受保乳手术。

03护理评估

护理评估面对这样一位经历治疗瓶颈、通过NGS找到新方向的患者，护理评估必须“多维度、动态化”。

生理评估：治疗反应与症状负担张女士入院时主诉“乏力明显，化疗后恶心持续3天”，查体见双侧腋窝未触及肿大淋巴结，左乳肿块质硬、活动度差，皮肤无橘皮样改变。我们每日评估：①肿瘤相关症状：疼痛（VAS评分2分）、乳房局部压痛；②治疗副作用：骨髓抑制（化疗后第7天白细胞3.2×10?/L）、胃肠道反应（恶心NCI-CTCAE1级）、心脏毒性（LVEF60%，正常）；③营养状况：BMI22.1，血清白蛋白38g/L，存在“潜在营养风险”。

心理评估：不确定性与认知缺口张女士是教师，平时性格开朗，但确诊后出现“睡眠障碍（入睡困难，每日睡4-5小时）”，反复询问：“NGS检测准吗？万一没结果怎么办？”她的丈夫在外地工作，女儿读高中，家庭支持以“电话鼓励”为主，社会支持系统较薄弱。我们用焦虑自评量表（SAS）评估得58分（中度焦虑），核心矛盾是“对基因检测结果的未知恐惧”和“治疗失败的挫败感”。

社会-经济评估：治疗依从性的潜在影响NGS检测费用约1.2万元（未纳入医保），张女士起初犹豫：“这钱花得值吗？”她的家庭月收入约1.5万元，医疗支出占比已达30%，经济压力明显。此外，她担心“请假做检查影响学生毕业考试”，存在“角色冲突”。

04护理诊断

护理诊断基于评估，我们梳理出4个主要护理诊断：

焦虑（中度）：与疾病进展未控、NGS检测结果未知及经济压力有关（依据：SAS评分58分，主诉“整晚想检测结果”，睡眠质量差）。

疼痛（轻度）：与肿瘤浸润乳腺组织及化疗后肌肉酸痛有关（依据：VAS评分2分，左乳触痛，双下肢肌肉酸痛）。

知识缺乏：缺乏NGS检测目的、流程及精准治疗相关知识（依据：反复询问“检测能查什么？”“结果怎么看？”，对PI3K抑制剂作用不了解）。

潜在并发症：化疗/靶向治疗相关毒性（如骨髓抑制、心脏毒性、皮疹）（依据：既往化疗后白细胞降低，HER2靶向药可能影响LVEF，阿培利司易引起皮疹）。

05护理目标与措施

目标