特发性震颤基层诊疗指南(2025年).docxVIP

特发性震颤基层诊疗指南(2025年)

一、流行病学特征与疾病概述

特发性震颤（EssentialTremor，ET）是最常见的运动障碍性疾病之一，全球患病率约为0.4%-6.3%，中国人群患病率随年龄增长显著升高，60岁以上人群患病率可达4.6%。女性略多于男性，约1.2:1。ET以双侧上肢动作性震颤为核心表现，可累及头部、声音、下颌或下肢，部分患者病程中可出现轻度平衡障碍或认知功能减退。约30%-50%患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传，但具体致病基因（如FUS、SORT1等）尚未完全明确。

二、临床表现与特征识别

（一）核心症状

1.震颤类型：以动作性震颤为主（占95%），包括姿势性震颤（如维持手臂平举时）和运动性震颤（如持杯、书写时），静止时减轻或消失。部分患者可合并意向性震颤（接近目标时加重），但无明显静止性震颤（需与帕金森病鉴别）。

2.受累部位：上肢最常见（90%-95%），多为双侧对称（70%-80%），单侧起病者需警惕其他病因；头部震颤占30%-50%，多为垂直或水平方向，可伴“点头”或“摇头”；声音震颤（发音时声带震颤）占10%-20%，表现为言语颤抖、音调变化；下颌、下肢震颤较少见（10%）。

3.诱发与缓解因素：情绪紧张、疲劳、咖啡因、寒冷可加重震颤；饮酒（约50%患者）、放松、休息可短暂减轻。

（二）非运动症状

约20%-30%患者随病程延长出现轻度平衡障碍（行走不稳、步基增宽），但无小脑性共济失调的典型体征（如轮替运动笨拙）；部分患者存在轻度认知功能减退（注意力、执行功能下降）或焦虑、抑郁情绪，可能与震颤导致的社会功能障碍相关。

三、诊断标准与鉴别诊断

（一）诊断标准（基于2018年运动障碍协会MDS标准修订）

核心标准：

1.双侧上肢动作性震颤（姿势性或运动性），持续至少3年；

2.无其他神经系统阳性体征（如齿轮样强直、运动迟缓、静止性震颤、小脑体征等）；

3.排除其他已知病因（如帕金森病、甲亢、肝豆状核变性、药物或中毒性震颤）。

支持标准（满足1项即可增强诊断信心）：

-有ET家族史；

-酒精可短暂减轻震颤；

-头部震颤（无肌张力障碍或其他异常运动）。

（二）鉴别诊断要点

1.帕金森病（PD）：静止性震颤（搓丸样，4-6Hz）为主，伴运动迟缓、肌强直、姿势平衡障碍；震颤多单侧起病，进展为不对称性；对左旋多巴治疗敏感。

2.小脑性震颤：意向性震颤（接近目标时加重），伴小脑体征（眼球震颤、轮替运动障碍、宽基步态）；影像学可见小脑萎缩或结构性病变（如梗死、肿瘤）。

3.生理性震颤：幅度小（肉眼不易察觉），频率8-12Hz，见于焦虑、甲亢、低血糖或药物（如β受体激动剂）；去除诱因后可缓解。

4.肌张力障碍性震颤：与特定姿势或动作相关（如书写痉挛时手部震颤），伴局部肌肉痉挛或异常姿势。

5.药物/中毒性震颤：有明确用药史（如丙戊酸、锂剂、胺碘酮）或毒物接触史（如汞、铅），停药或脱离暴露后震颤减轻。

四、评估方法与工具

（一）临床评估

1.震颤严重程度：采用Fahn-Tolosa-Marin震颤量表（FTM）或简化版（如临床震颤评分量表CTRS），评估震颤幅度（0-4分）、频率、受累部位及对日常生活的影响。

2.功能影响：使用日常生活能力量表（ADL）评估震颤对进食、穿衣、书写等日常活动的干扰程度（轻：仅精细动作困难；中：需辅助完成；重：无法独立完成）。

3.伴随症状：通过蒙特利尔认知评估量表（MoCA）筛查轻度认知障碍；PHQ-9和GAD-7量表评估抑郁、焦虑情绪。

（二）辅助检查

基层需常规开展：

-实验室检查：甲状腺功能（TSH、FT3、FT4）、肝功能、肾功能、血清铜蓝蛋白（排除肝豆状核变性）、血常规（排除贫血相关震颤）；

-影像学检查：头部CT或MRI（基层优先推荐CT），重点观察小脑、脑干是否存在结构性病变（如梗死、肿瘤）；

-必要时行基因检测（如家族性ET），但需转诊至上级医院。

五、治疗原则与方案选择

（一）非药物治疗

1.生活方式干预：

-避免诱因：减少咖啡因（咖啡、茶、可乐）摄入，戒烟限酒（虽酒精可短暂缓解震颤，但长期饮酒加重病情）；

-压力管理：通过正念冥想、渐进式肌肉放松等缓解焦虑；

-环境调整：使用加重餐具（如防滑碗、加重水杯）、加粗笔杆改善书写困难。

2.康复治疗：

-运动疗法：针对性训练（如手指对指练习、握力器训练）改善精细动作；平衡训练（单腿站立、走直线）缓解平衡障碍；

-物理治疗：经颅磁刺激（rT