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混合性结缔组织病诊断与治疗指南

混合性结缔组织病（MCTD）是一种以血清中持续高滴度抗U1小核核糖核蛋白（抗U1-RNP）抗体为标志性特征，同时具备系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（SSc）、多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）及类风湿关节炎（RA）等多种结缔组织病临床表现的重叠综合征。其发病机制涉及遗传易感性（如HLA-DR4、DR2等位基因）、环境因素（如病毒感染、紫外线暴露）及免疫失调（B细胞过度活化、T细胞亚群失衡、循环免疫复合物沉积）的共同作用。临床病程呈高度异质性，部分患者可长期维持重叠状态，部分可能进展为单一结缔组织病，早期规范诊断与个体化治疗对改善预后至关重要。

一、临床表