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多发性肌炎与皮肌炎诊疗指南

多发性肌炎（polymyositis，PM）与皮肌炎（dermatomyositis，DM）是特发性炎症性肌病（idiopathicinflammatorymyopathies，IIM）中最常见的两个亚型，以骨骼肌非化脓性炎症为核心病理特征，DM同时伴特征性皮肤损害。二者发病机制涉及遗传易感性、环境因素（如病毒感染）及免疫异常（体液免疫与细胞免疫失衡），临床表现复杂，需结合临床、实验室、影像学及病理学检查综合诊断，治疗强调个体化与多学科协作。

一、临床表现特征

PM与DM均以对称性近端肌无力为核心肌肉症状，但DM因皮肤受累可早期识别。

肌肉受累表现：

近端肌群（肩带肌、骨盆带肌）最先受累，典型表现为上肢抬举困难（如梳头、取物）、下肢下蹲后站起或爬楼梯费力。约30%患者出现颈部屈肌无力（“垂头征”），15%-30%合并吞咽困难（食管上括约肌受累），严重者因构音障碍、饮水呛咳需警惕误吸风险。呼吸肌受累（膈肌、肋间肌）少见但危险，表现为活动后气短、肺活量下降，严重时可致呼吸衰竭。肌无力进展速度因人而异，多数患者在数周至数月内进行性加重，少数呈亚急性或慢性病程。

皮肤受累表现（DM特有）：

-向阳疹（heliotroperash）：眶周水肿性紫红色斑，以上眼睑为著，可扩展至颧部、鼻梁，光照后加重，是DM最具特征的皮肤表现。

-Gottron征（Gottronssign）：掌指关节、近端指间关节伸面的紫红色丘疹或斑块，表面可伴鳞屑，偶见于肘、膝、踝关节伸侧，特异性＞90%。

-技工手（mechanicshands）：指垫、掌面皮肤角化、皲裂、脱屑，似长期接触油污的手部表现，与抗合成酶抗体（如抗Jo-1抗体）相关。

-皮肤异色症（poikiloderma）：慢性病程中出现的皮肤萎缩、色素沉着/脱失、毛细血管扩张，多见于上胸V区、颈后等光暴露部位。

-钙化（calcinosis）：儿童DM（JDM）更常见，表现为皮下或肌肉内钙盐沉积，可触及硬性结节，严重时破溃流出白色钙化物，影响关节活动。

系统受累表现：

-肺部：约30%-60%患者合并间质性肺疾病（ILD），抗合成酶抗体（抗Jo-1、抗PL-7等）阳性者ILD风险显著升高，表现为干咳、进行性呼吸困难，高分辨CT（HRCT）可见磨玻璃影、网格影或蜂窝肺。

-心脏：10%-30%患者存在心肌受累，表现为心悸、心律失常（如传导阻滞）或心力衰竭，心肌酶（CK-MB）升高需与骨骼肌来源鉴别，心脏MRI可评估心肌炎症。

-恶性肿瘤：DM患者肿瘤相关性风险显著高于PM（尤其是50岁以上），常见关联肿瘤包括肺癌、乳腺癌、卵巢癌、胃癌及非霍奇金淋巴瘤，诊断后2年内需常规筛查。

二、辅助检查要点

1.血清学检查

-肌酶谱：肌酸激酶（CK）是反映肌肉损伤最敏感的指标，急性期可升高至正常上限的5-50倍，部分患者（如无肌病性皮肌炎，amyopathicDM）CK可正常或轻度升高。天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、乳酸脱氢酶（LDH）也可升高，但特异性低于CK。

-自身抗体：

-肌炎特异性抗体（MSAs）：抗合成酶抗体（如抗Jo-1）与ILD、技工手、关节炎相关；抗Mi-2抗体与DM典型皮疹（向阳疹、Gottron征）及较好预后相关；抗MDA5抗体与快速进展性ILD（RP-ILD）、皮肤溃疡相关，亚洲人群更常见；抗TIF1-γ抗体与肿瘤相关性DM密切相关。

-肌炎相关性抗体（MRAs）：如抗SSA抗体，可见于合并干燥综合征的患者。

2.肌电图（EMG）

典型肌源性损害表现为：①插入电位延长或增强；②静息时出现纤颤电位、正锐波（提示肌纤维膜不稳定）；③轻收缩时运动单位电位时限缩短、波幅降低、多相波增多；④大力收缩时呈干扰相或病理干扰相。需注意约10%患者EMG可无典型改变（如慢性期或轻度受累者）。

3.肌肉MRI

T2加权像或脂肪抑制序列可显示受累肌肉水肿（高信号），有助于定位活检部位（选择水肿最明显的肌肉，如股四头肌、三角肌），治疗后随访可评估炎症消退情况。

4.肌肉活检

是诊断的金标准。PM病理特征为肌纤维变性、坏死，肌内膜及肌束膜可见CD8+T细胞浸润，且浸润细胞直接攻击非坏死肌纤维（“侵入性肌炎”）；DM病理特征为肌束周萎缩（肌束周边肌纤维直径缩小）、小血管周围CD4+T细胞及B细胞浸润，免疫荧光可见补体C5b-9沉积于小血管壁（膜攻击复合物）。

三、诊断与鉴别诊断

诊断标准：参考2017年欧洲抗风湿病联盟（EULAR）与美国风湿病学会（ACR）联合发布的IIM分类标准（总分≥7分可诊断DM