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原发性膀胱腺癌诊治中国专家共识

一、概述与流行病学特征

原发性膀胱腺癌（primaryadenocarcinomaofthebladder,PAB）是起源于膀胱黏膜腺上皮的恶性肿瘤，占膀胱恶性肿瘤的1%-2%，显著低于尿路上皮癌（占比约90%）。其发病机制尚未完全明确，目前认为与慢性膀胱刺激（如长期尿潴留、膀胱结石）、腺性膀胱炎/囊性膀胱炎恶变、膀胱外翻（尤其是长期未修复者）、脐尿管残留及肠道异位黏膜化生等因素密切相关。与尿路上皮癌不同，PAB好发于膀胱三角区（约50%）、膀胱顶部（20%-30%）及脐尿管残迹区（10%-20%），具有更强的局部侵袭性和早期转移倾向，5年总体生存率仅为20%-40%（尿路上皮癌同期约70%-80%）。

二、病理诊断与分型标准

（一）病理学定义与鉴别要点

PAB的诊断需严格排除继发性腺癌：①排除结直肠癌、前列腺癌、子宫内膜癌等邻近器官直接侵犯；②排除上尿路腺癌（如肾盂、输尿管）转移；③排除膀胱尿路上皮癌腺性化生（需通过免疫组化区分，尿路上皮癌腺化生通常保留尿路上皮标记如GATA3、CK7阳性，而PAB多表达CK20、CDX2、MUC2等肠型标记）。

（二）组织学类型与分级

根据2022年WHO泌尿系统肿瘤分类，PAB主要分为以下亚型：

1.肠型腺癌（最常见，占60%-70%）：形态类似结直肠腺癌，可见腺管、绒毛状结构及杯状细胞，部分伴黏液湖形成；免疫组化CDX2（+）、CK20（+）、CK7（-）或弱（+），CEA（+）。

2.黏液腺癌（占15%-20%）：肿瘤细胞产生大量细胞外黏液（占肿瘤体积＞50%），形成黏液湖，其中漂浮散在或小巢状肿瘤细胞；MUC2（+）、MUC5AC（-）为特征性标记。

3.印戒细胞癌（侵袭性最强，占5%-10%）：肿瘤细胞胞质内黏液积聚，核被挤向一侧呈“印戒”样，常呈弥漫浸润生长，易早期转移；CDX2（+）、CK20（+），E-cadherin（-）提示预后不良。

4.脐尿管腺癌（占5%-10%）：起源于脐尿管残余，好发于膀胱顶部与前壁，肿瘤主体位于膀胱壁深层或浆膜下，表面覆盖正常尿路上皮；特征性免疫组化标记为SALL4（+）、GATA3（-），需与肠型腺癌鉴别（脐尿管腺癌CK7阳性率更高）。

（三）病理报告核心要素

规范的病理报告应包含：肿瘤部位（是否累及脐尿管）、组织学亚型、肿瘤分级（高/中/低分化）、浸润深度（T分期）、脉管/神经侵犯、切缘状态（包括膀胱壁各层及尿流改道吻合口）、淋巴结转移数目及位置（N分期），并附关键免疫组化结果（如CK7、CK20、CDX2、MUC2、GATA3、SALL4）。

三、临床表现与辅助检查

（一）临床症状

PAB无特异性症状，常见表现为：①血尿（60%-70%），多为间歇性肉眼血尿；②尿路刺激征（50%-60%），如尿频、尿急、尿痛，可能与肿瘤坏死或合并感染相关；③黏液尿（30%-40%），为腺上皮分泌黏液所致，是提示腺癌的重要线索；④晚期症状（如盆腔疼痛、体重下降、下肢水肿），提示局部侵犯或转移。

（二）影像学检查

1.超声检查：可作为初筛手段，表现为膀胱壁局限性增厚或隆起性病变，回声不均，部分可见黏液湖形成的无回声区；经直肠/阴道超声可更清晰显示肿瘤与周围组织的关系。

2.CT/MRI：增强CT或MRI（推荐盆腔MRI）是评估肿瘤分期的核心手段。典型表现为膀胱壁不规则增厚（＞5mm），病灶呈T1WI低信号、T2WI稍高信号，增强扫描呈不均匀强化；需重点观察：①肿瘤浸润深度（是否突破膀胱壁肌层）；②周围器官侵犯（如直肠、子宫、前列腺）；③盆腔/腹主动脉旁淋巴结肿大（短径＞8mm提示转移可能）；④远处转移（肝、肺、骨等）。

3.PET-CT：对于怀疑远处转移或评估全身肿瘤负荷时推荐使用，FDG摄取程度与肿瘤恶性程度正相关（印戒细胞癌可能因黏液成分多而FDG摄取较低）。

（三）膀胱镜检查与活检

膀胱镜是明确诊断的关键步骤。检查时需注意：①全面观察膀胱各壁，重点关注三角区、顶部及前壁（脐尿管区）；②对于黏膜表面光滑或仅见局部隆起的病变（如脐尿管腺癌），需结合影像学定位，深部活检（深度需达肌层）以提高阳性率；③对于多发或可疑区域，建议取4-6块组织（包括病变中心及边缘），避免仅取表面坏死组织。

四、分期标准

PAB分期采用AJCC第9版（2023年）膀胱癌TNM分期系统，但需注意以下特殊点：

-T分期：T1为肿瘤侵犯上皮下结缔组织（固有层），T2为侵犯肌层（T2a：浅肌层，T2b：深肌层），T3为侵犯膀胱周围脂肪（T3a：镜下侵犯，T3b：肉眼侵犯），T4为侵犯邻近器官（如前列腺、子宫、直肠）。