NCCN临床实践指南：骨髓增生性肿瘤（2026.V1）PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：骨髓增生性肿瘤（2026.V1）精准诊疗，守护血液健康

目录第一章第二章第三章指南概述与更新背景较低危MDS治疗更新较高危MDS治疗更新

目录第四章第五章第六章IDH突变亚群治疗策略治疗实施与剂量细节临床实践建议与总结

指南概述与更新背景1.

2026版核心变化概览IDH抑制剂推荐升级：艾伏尼布(IDH1突变)由2B类升级为2A类推荐，同时新增恩西地平(IDH2突变)作为标准治疗选择，删除奥鲁替尼(IDH1突变)的2B类推荐，体现对分子靶向治疗的精准化调整。较低危MDS治疗策略优化：在血清EPO浓度≤500IU/L的非del(5q)患者中，罗特西普(EPO200mU/mL)调整为一线首选；伊美司他(既往未使用过)由其他推荐变更为首选方案，反映对贫血管理优先级的重新评估。较高危MDS移植路径调整：删除阿扎胞苷联合奥鲁替尼(IDH1突变)的2B类推荐方案，新增恩西地平作为IDH2突变患者一线治疗未缓解后的选择，强化分子分型对治疗决策的影响。

骨髓增生异常肿瘤(MDS)全谱系覆盖指南适用于所有修订版国际预后评分系统(IPSS-R)分层的患者，包括极低危至极高危组，特别强调对IDH1/2突变亚群的专项管理。针对老年(≥60岁)和年轻患者分别制定治疗路径，对移植候选者与非移植候选者实施差异化推荐，需结合ECOG评分和合并症指数综合评估。明确del(5q)、SF3B1突变、TP53突变等特殊亚群的治疗选择，对伴有环形铁粒幼细胞(RS≥15%)患者单列治疗路径。提供从一线治疗失败到后线挽救治疗的完整决策树，包括IDH抑制剂序贯使用原则和造血干细胞移植时机把握。年龄与功能状态分层特殊遗传学亚组管理复发/难治患者处置适用范围与目标人群

IDH靶向治疗地位提升：恩西地平(IDH2突变)新增为多线治疗选择，包括非del(5q)患者的后线治疗、较高危患者移植前后的桥接治疗，形成完整的突变靶向治疗体系。红细胞生成刺激剂策略调整：罗特西普在特定EPO水平患者中前移至一线，与原有ESA治疗形成阶梯式方案，需结合输血依赖程度和血清铁蛋白水平综合决策。表观遗传药物优化组合：修订阿扎胞苷与地西他滨的给药方案，强调口服地西他滨+cedazuridine的便利性，明确标准剂量为75mg/m2/d×7天(阿扎胞苷)或20mg/m2/d×5天(地西他滨)。关键药物推荐调整

较低危MDS治疗更新2.

临床相关血小板减少/中性粒细胞减少管理对于存在IDH1突变的患者，新增艾伏尼布和Olutasidenib作为二线治疗方案（2B类证据），通过选择性抑制突变IDH1酶活性，改善血细胞减少症状并减少输血依赖。IDH1突变靶向治疗针对难治性血小板减少症，推荐使用TPO受体激动剂（如罗米司亭），通过刺激巨核细胞分化和血小板生成，降低出血风险，需监测骨髓纤维化等潜在副作用。促血小板生成药物中性粒细胞减少伴反复感染患者可短期使用G-CSF，但需谨慎评估原始细胞比例，避免刺激恶性克隆增殖，同时配合感染预防措施。集落刺激因子应用

表观遗传治疗调整对于初始去甲基化药物（HMA）治疗失败者，可尝试切换阿扎胞苷与地西他滨的给药方案（如延长地西他滨用药周期），或联合Venetoclax增强凋亡诱导作用。免疫调节剂再挑战既往对来那度胺敏感的5q-综合征患者，复发后可考虑调整剂量（如5mg/d持续给药）或联合EPO，部分患者仍能获得二次缓解。支持治疗强化进展期需加强成分输血（如辐照血小板预防GVHD）、抗感染预防（氟喹诺酮类/抗真菌药）及铁过载管理（地拉罗司螯合治疗）。突变特异性干预SF3B1突变患者复发后新增Imetelstat（端粒酶抑制剂）和Luspatercept（调节红细胞成熟）作为首选方案（1类证据），尤其适用于输血依赖性贫血的改善。疾病进展或复发处理策略

新型靶向药物组合IDH1/2抑制剂（如艾伏尼布）与去甲基化药物联用（2B类证据），显著提高突变患者的缓解率，并为allo-HCT创造桥接条件。低强度化疗探索口服地西他滨/西达尿苷方案适用于体能状态较差患者，通过持续低剂量给药维持表观遗传调控，延长无进展生存。移植前挽救治疗对于拟行allo-HCT但未缓解的IDH1突变患者，单药Olutasidenib可快速降低原始细胞负荷（2B类证据），提高移植成功率。后线治疗方案优化

较高危MDS治疗更新3.

强化预处理方案优化针对TP53突变患者推荐含克拉屈滨的减毒方案，非突变患者优先采用氟达拉滨/白消安联合方案，移植前需完成骨髓评估及器官功能筛查。供体选择标准升级首推10/10HLA全相合同胞供体，次选9/10相合无关供体时需同步进行KIR配型分析，脐血移植仅限缺乏其他供体且年龄55岁患者。移植后监测体系采用二代流式+ddPCR技术动态监测嵌合状态，第30天启动预