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染色体微阵列分析（CMA）知情同意书

尊敬的患者/患者监护人：

为了帮助您充分了解染色体微阵列分析（ChromosomalMicroarrayAnalysis，CMA）的相关信息，以便您自主做出医疗决策，我们将通过以下内容向您详细说明本检测的目的、原理、适用范围、局限性、风险、结果解读及您的权利义务等。请您仔细阅读并理解以下内容，如有任何疑问，可随时向医护人员咨询。

一、检测目的与核心价值

染色体微阵列分析（CMA）是一种基于分子生物学技术的基因组检测方法，主要用于检测全基因组范围内的染色体拷贝数变异（CopyNumberVariation，CNV），包括微缺失、微重复、部分片段的扩增或缺失等。相较于传统染色体核型分析（分辨率约5-10Mb），CMA的分辨率可高达50-200kb（具体取决于芯片设计），能检测到更小的染色体异常，是目前国际公认的针对发育障碍、多发畸形、不明原因智力落后等疾病的一线诊断技术（参考美国医学遗传学与基因组学学会ACMG指南）。

本检测的核心价值在于：

1.为临床表型复杂（如发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多发先天性畸形）的患者提供更精准的病因学诊断；

2.对产前超声提示胎儿结构异常（如心脏畸形、脑结构异常、肢体发育异常等）的孕妇，辅助判断胎儿是否存在染色体微缺失/微重复综合征；

3.为反复自然流产、不孕或有不良孕产史的夫妇排查胚胎或父母潜在的染色体亚显微异常；

4.对核型分析结果正常但临床高度怀疑染色体异常的病例（如核型无法检测的微小缺失）提供补充诊断。

二、检测原理与技术方法

CMA技术主要基于两种芯片平台：一种是基于比较基因组杂交（ArrayComparativeGenomicHybridization，aCGH）的芯片，通过标记受检者DNA与正常对照DNA，同时与芯片上的探针杂交，通过信号强度差异计算CNV；另一种是单核苷酸多态性芯片（SingleNucleotidePolymorphismArray，SNPArray），除检测CNV外，还可通过SNP位点的杂合性分析，识别单亲二倍体（UniparentalDisomy，UPD）、同源染色体片段（Consanguinity）及部分低比例嵌合体（Chimera）。

具体流程为：

1.样本采集：根据受检者类型（如儿童、胎儿、成人）采集外周血（EDTA抗凝管）、羊水（需无菌）、绒毛（需去除母体组织）或脐血等样本；

2.DNA提取与质量检测：从样本中提取基因组DNA，检测浓度、纯度及完整性，不符合要求的样本将无法进行检测；

3.芯片杂交与扫描：将DNA进行酶切、标记后与芯片杂交，通过激光扫描仪读取信号；

4.数据分析：利用生物信息学软件分析杂交信号，识别CNV并与公共数据库（如DECIPHER、DGV、ClinVar）及文献对比，评估变异的临床意义；

5.报告撰写：由临床遗传医师结合受检者表型、家族史及检测结果，出具包含变异位置、大小、涉及基因、致病性分级的正式报告。

三、适用人群与不适用情况

（一）推荐进行CMA检测的情况

根据ACMG及国内专家共识，以下情况建议优先选择CMA检测：

1.儿童及成人患者：

-不明原因的中重度智力障碍（IQ＜70）或全面发育迟缓（如语言、运动、社交能力显著落后于同龄儿）；

-多发先天性畸形（≥2个系统异常，如先天性心脏病、泌尿生殖系统畸形、骨骼发育异常等）；

-非综合征性自闭症谱系障碍（合并发育迟缓或行为异常）；

-特殊面容（如眼距增宽、耳位低、唇腭裂等）伴生长发育异常；

-疑似染色体微缺失/微重复综合征（如Prader-Willi综合征、Angelman综合征、22q11.2微缺失综合征等）。

2.产前检测：

-胎儿超声提示结构异常（如侧脑室增宽、心脏畸形、前脑无裂畸形、肢体短缺等）；

-血清学筛查或无创DNA（NIPT）提示高风险，需进一步确认；

-有染色体异常胎儿生育史或家族史；

-夫妇一方为染色体平衡易位携带者（需结合胎儿核型分析）。

3.生殖相关检测：

-反复自然流产（≥2次）或胚胎停育；

-不明原因不孕（排除其他生殖系统疾病）；

-辅助生殖技术（ART）中胚胎植入前遗传学筛查（PGT-SR）的补充检测。

（二）CMA的局限性与不适用情况

需特别说明的是，CMA并非“万能检测”，其结果需结合临床综合判断，以下情况可能无法通过CMA明确或不建议首选：

1.无法检测的染色体异常类型：

-平衡染色体结构异常（如平