人类遗传病——高中生物人教版必修二第5章.docxVIP

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人类遗传病

学习目标

1．举例说出人类遗传病的主要类型及实例；

2．进行人类遗传病的调查，探讨人类遗传病的检测和预防。

学习过程

【新课导入】

欧洲历史上有一个很著名的基因悲剧——维多利亚的“诅咒”。维多利亚女王是血友病致病基因的携带者，血友病属于一种伴X染色体隐性遗传病，是由于体内凝血因子基因缺陷，导致凝血因子缺乏，而使患者终身凝血功能异常，易于出血。遗传病对人类危害很大，人类遗传病还有哪些？

【新知讲解】

内容一：人类常见遗传病的类型

1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

思考：先天性疾病一定是遗传病吗？家族性疾病一定是遗传病吗？请举例说明。

2．类型

（1）单基因遗传病

①概念：指受一对等位基因控制的遗传病②类型：

（2）多基因遗传病

①概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

②病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

③特点：易受环境因素影响、群体中发病率比较高、常有家族聚集现象。

（3）染色体异常遗传病

①概念：由染色体变异引起的遗传病

②类型：常染色体异常遗传病（猫叫综合征、唐氏综合征等）、性染色体异常遗传病（特纳氏综合征等）思考1：白化病、苯丙酮尿症的致病机理有何相似之处？

思考2：染色体异常遗传病存在致病基因吗？为什么其通常会导致人体的严重缺陷？

内容二：调查人群中的遗传病

思考：在选择调查对象时，有何注意事项？

内容三：遗传病的检测和预防

1．遗传咨询

（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

（2）分析遗传病的传递方式。

（3）推算出后代的再发风险率。

（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。

2．产前诊断

（1）时间：胎儿出生前。

（2）用具：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。

（3）手段：B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测。

思考：进行基因检测的检测材料可以有哪些？

3．基因治疗

是指用基因取代或修补患者细胞中的基因，从而达到治疗疾病的目的。

【学以致用】

例：我国全面放开三孩政策，优生优育有利于社会稳定和家庭幸福。遗传病威胁着人类健康，了解不同疾病的发病机理有助于有效预防遗传病的产生和发展。下列叙述错误的是()

A．若图1表示抗维生素D佝偻病，则不宜生育女孩

B．若图2表示血友病，则不建议生男孩

C．若图2表示线粒体肌病，则建议生男孩

D．若图3表示软骨发育不全病，则生男孩、女孩都不会患病

【课堂小结】

学习过程答案

【学以致用】

例：【答案】C

一、单选题（本题共4小题）

1．白化病是由基因突变引发的先天性单基因遗传病，患者黑色素生成异常，主要表现为皮肤、眼睛或毛发等部位色素减退或缺失。下列关于该病的叙述，正确的是()

A．白化病是受单个基因控制的遗传病

B．B超检查可检测胎儿是否患白化病

C．要估算该病的发病率，可选择多个患者家系进行调查

D．检测父母是否携带该病致病基因，可预测后代患病概率

【答案】D

【解析】A．白化病是由基因突变引发的先天性单基因遗传病，是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；

B．B超检查一般用于检查器官外形等是否异常，白化病是一种单基因遗传病，B超检查不能检测胎儿是否患白化病，B错误；

C．要估算该病的发病率，可选择广大社会人群进行随机调查，C错误；

D．检测父母是否携带该病致病基因，可根据遗传规律预测后代患病概率，D正确。

故选D。

2．调查母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系如图所示。下列叙述正确的是()

A．唐氏综合征患者体内含有该病的致病基因

B．通过遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征

C．唐氏综合征的产生只与母亲减数分裂过程发生异常有关

D．唐氏综合征的发病率会随着母亲生育年龄的增大而增加【答案】D

【解析】A．唐氏综合征即21三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，不含该病的致病基因，A错误；

B．通过产前诊断筛查染色体数目，才能在一定程度上预防该病的发生，仅通过遗传咨询不能确定胎儿是否患唐氏综合征，B错误；

C．唐氏综合征的病因是母亲或父亲在形成配子过程中第21号同源染色体不分离或姐妹染色单体未分离造成的，C错误；

D．根据图示可知，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，母亲生育年龄越大，尤其是40岁后，子女患该病的概率明显增加，D正确。

故选D。

3．产前诊断主要包括以下几个项目：遗传咨询，了解家族遗传病史，评估胎儿患遗传疾病的风险；孕妇血细胞检查，通过检测孕妇血细胞，评估胎儿的健康状况；羊膜腔