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骨巨细胞瘤2025年CSCO诊疗指南

骨巨细胞瘤（giantcelltumorofbone，GCTB）是一种好发于长骨骨骺端的交界性骨肿瘤，具有局部侵袭性强、易复发的特点，少数可发生肺转移。2025年CSCO骨巨细胞瘤诊疗指南基于最新循证医学证据及临床实践需求，围绕诊断、风险评估、治疗及随访等核心环节进行系统更新，重点强化精准诊断、个体化治疗及多学科协作（MDT）理念，以下为具体内容：

一、诊断标准与流程

（一）临床表现

好发年龄20-40岁，女性略多于男性。典型症状为病变部位疼痛（60%-80%）、肿胀或局部压痛，部分患者因病理性骨折（约15%）或关节活动受限就诊。疼痛多为持续性隐痛，活动后加重，休息后无明显缓解。发生于脊柱或骶骨的GCTB可出现神经压迫症状（如肢体麻木、大小便功能障碍），肺转移患者可能无明显症状或表现为咳嗽、胸痛。

（二）影像学评估

1.X线检查：作为初筛首选，典型表现为长骨骨骺端偏心性溶骨性破坏，边界清晰或模糊，无骨膜反应，病灶可呈“肥皂泡样”改变（仅见于30%-50%病例）。需注意评估骨皮质完整性（是否突破皮质形成软组织肿块）及与关节面的关系（距离＜1cm提示可能侵犯关节软骨）。

2.CT检查：可更清晰显示骨皮质破坏细节、软组织肿块范围及钙化（若有），三维重建有助于评估骨缺损形态，为手术方案设计提供依据。

3.MRI检查：是评估肿瘤软组织侵犯、髓腔受累范围及周围神经血管关系的核心手段。T1加权像呈低或等信号，T2加权像呈高信号，增强扫描可见明显强化。需重点观察肿瘤与关节软骨下骨的界限（正常为低信号带，若中断提示软骨侵犯）及周围骨髓水肿范围（提示侵袭性）。

4.PET-CT：不作为常规检查，推荐用于怀疑远处转移（如肺转移）或评估多中心性病变时。GCTB在18F-FDGPET中通常表现为轻至中度摄取（SUVmax2-5），显著高于周围正常骨组织但低于恶性骨肿瘤。

（三）病理学诊断

1.标本获取：推荐空心针穿刺活检（coreneedlebiopsy），取材需避开坏死区，确保获取足够肿瘤组织（至少2条15mm长标本）。对于表浅或影像学特征典型的病灶，亦可选择切开活检，但需严格遵循无瘤原则，避免污染术野。

2.组织学特征：镜下可见三种主要细胞成分：①单核基质细胞（GCTB的肿瘤性成分，占60%-70%），呈梭形或卵圆形，核分裂象少见；②破骨样多核巨细胞（占20%-30%），核数10-100个不等，均匀分布于基质细胞间；③少量炎细胞（淋巴细胞、浆细胞）。需注意与棕色瘤（甲状旁腺功能亢进相关）、骨巨细胞瘤样骨肉瘤（可见肿瘤性骨样组织）、巨细胞修复性肉芽肿（多核巨细胞体积小、核数少，基质细胞呈编织状排列）等鉴别。

3.分子检测：H3F3A基因p.G34W（编码组蛋白H3.3）突变是GCTB的特征性分子标记，阳性率约90%（发生于长骨者），骶骨或扁骨病灶可能为H3F3B突变（约5%）或无突变。检测方法推荐Sanger测序或二代测序（NGS），需同时检测H3F3A第3外显子（c.97GT，p.G34W）及H3F3B第3外显子（c.98GA，p.G34R）。该突变可作为诊断金标准之一，尤其在组织学不典型时（如少细胞型GCTB）。

二、风险分层与评估

GCTB的复发风险与肿瘤部位、手术方式、分子特征及影像学表现密切相关。2025版指南采用多因素风险评估模型，将患者分为低危、中危、高危三组：

-低危组：满足以下全部条件：①初次发病；②病灶位于四肢长骨（股骨远端、胫骨近端、桡骨远端）；③影像学无软组织肿块（骨皮质完整或仅微小破坏）；④H3F3Ap.G34W突变；⑤计划行扩大刮除联合辅助治疗（如骨水泥填充）。

-中危组：符合以下任意1项：①复发病史（≤2次）；②病灶位于股骨近端、肱骨近端等非经典部位；③软组织肿块最大径＜5cm；④MRI示骨髓水肿范围＞肿瘤体积2倍；⑤年轻患者（＜25岁）。

-高危组：符合以下任意1项：①复发病史≥3次；②骶骨、脊柱或骨盆病灶；③软组织肿块最大径≥5cm或侵犯神经血管结构；④H3F3A野生型或H3F3B突变；⑤病理性骨折（尤其是粉碎性骨折）；⑥肺转移（无论数目）。

风险分层直接指导治疗策略选择：低危组以手术为主；中危组需综合手术与药物（如术前新辅助地诺单抗）；高危组建议MDT讨论，可能需扩大切除、药物长期维持或放疗。

三、治疗策略

（一）手术治疗

手术是GCTB的首选根治性治疗方法，目标为彻底清除肿瘤组织，同时保留关节功能（四肢病灶）或维持脊柱稳定性（中轴骨病灶）。

1.手术方式选择

-扩大刮除术：适用于低危组及部分中危组（如软组织肿块＜5cm、未侵犯关