原发性醛固酮增多症总结2026.pdfVIP

原发性醒固酮增多症总结2026

一、概述与病因

一）基础定义

（

原发性酷固酮增多症（原酰症）：肾上腺皮质病变致酷固酮分泌增多，

引发涨钠排钾、体液容量扩增、肾素－血管紧张素系统抑制，核心

表现为高血压＋低血钾，高血压患者中患病率约10%。

（二）5类核心病因

1.酪固酮瘤（最常见）：多单侧腺瘤（直径l-2cm)，血浆酪固酮

与ACTH昼夜节律平行，对肾素变化无反应；少数为＂肾素反

应性腺瘤＂，立位肾素升高诱发酵固酮增多。

2.特发性酪固酮增多症（特酪症，常见）：双侧肾上腺球状带增生

（部分伴结节），可能因肾上腺对血管紧张素Il敏感性增强；

血管紧张素转换酶抑制剂可改善症状。

3.糖皮质激素可治性酪固酮增多症(GRA)：青少年起病，常染色

体显性遗传或散发性；肾上腺大／小结节增生，血浆醋固酮与

ACTH节律平行，生理量糖皮质激素治疗数周可恢复正常；病因

是11f3－泾化酶与醋固酮合成酶基因融合，产物受ACTH调控。

4.酰固酮癌（少见）肾上腺皮质癌，常伴糖皮质激素、雄激素分

泌；肿瘤直径多＞5cm,切面易出血坏死，CTI超声可见钙化；

酰固酮分泌量大，进展快、预后差。

5.异位酰固酮分泌性腺瘤／腺癌（极罕见）：多发生千肾内肾上腺

残余组织或卵巢，异位组织分泌醋固酮，表现与原酸症一致。

二、病理生理（酪固酮过撮连锁反应）

一

（）高血压机制

1.酰固酮过量一涨钠排钾一细胞外液增多、血容益增加；细胞外液

增多激活排钠系统（肾近曲小管钠重吸收减少、心房钠尿肤增多），

实现钠代谢近平衡（盐皮质激素脱逸现象）。

2.血管壁及血液钠离子升高一血管对去甲肾上腺素反应增强。

（二）低血钾与代谢紊乱

1.大量失钾-神经、肌肉、心脏、肾功能障碍。

2.细胞内钾丢失一钠、氢离子内移-细胞内pH下降、细胞外pH

上升（碱血症）。

3.碱血症-细胞外液游离钙减少，加酰固酮促尿镁排出-肢端麻木、

手足揣损。

三、临床表现（分3阶段，核心为高血压＋低血钾症状）

一）疾病进展阶段

（

1.早期：仅高血压，无低血钾；醒固酮增多、肾素－血管紧张素系

统抑制-血浆醒固酮／肾素活性比值升高。

2．中期：高血压＋轻度钾缺乏；血钾轻度下降或间歇性低血钾，利

尿药等诱因可诱发。

3.晚期：高血压＋严重钾缺乏；出现明显低血钾相关症状。

（二）核心症状

“

1.高血压：最常见，随病情进展升高；常规降压药效果差，部分为难

治性高血压＂，易并发心血管病变、脑卒中。

2.神经肌肉功能障碍：肌无力及周期性瘫痪（血钾越低越重，劳累／

排钾利尿药诱发，累及下肢为主，严重时波及呼吸吞咽）；肢端

麻木、手足描捐（低钾时症状轻，补钾后因碱血症钙异常凸显）。

3.肾脏表现：肾小管功能异常（慢性失钾一上皮细胞空泡变性一浓

缩功能减退一多尿、口渴、多饮，尤其夜尿多）；易并发尿路感

染，少数有尿蛋白增多、肾功能减退。

4.心脏表现：心电图改变(QT间期延长、T波宽平倒置、U波明

显、T-U驼峰状）；心律失常（阵发性室上性心动过速多见，严

重时心室颤动）。

5.其他：儿童生长发育障碍（长期缺钾致代谢紊乱）；糖代谢异常