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小儿克罗恩病诊疗指南(2025年版)

小儿克罗恩病（PediatricCrohnsDisease，PCD）是一种慢性复发性肠道炎症性疾病，好发于10-19岁儿童，近年来全球发病率呈上升趋势。其病理特征为透壁性炎症、非干酪样肉芽肿及肠壁全层纤维化，临床表现异质性强，核心特征为生长发育障碍与慢性肠道炎症共存，需结合多维度评估制定个体化诊疗方案。

一、临床表现与评估要点

儿童克罗恩病的临床表现与成人存在显著差异，需重点关注以下特征：

（一）核心症状

1.肠道症状：以腹痛（70%-90%）、腹泻（60%-80%）为最常见主诉，腹痛多为脐周或右下腹隐痛，活动期可伴里急后重；腹泻多为稀便或黏液便，合并肠腔狭窄时可出现便秘或不全性肠梗阻表现。

2.全身症状：几乎所有患儿存在不同程度的体重下降（10%基线体重提示中重度活动），约80%出现生长迟缓（身高Z评分-2SD或生长速率第25百分位），部分患儿伴发热（体温38℃持续2周以上）、乏力。

3.肠外表现：发生率约30%-40%，包括：①肌肉骨骼系统（关节炎/关节痛，占15%-20%）；②皮肤黏膜（口腔阿弗他溃疡、结节性红斑，占10%-15%）；③肝胆系统（原发性硬化性胆管炎，5%）；④眼部病变（葡萄膜炎，3%）。

（二）疾病活动度与严重度评估

1.活动度量化工具：推荐使用小儿克罗恩病活动指数（PCDAI），涵盖腹痛频率、腹泻次数、全身症状（发热、体重）、体检（腹部压痛、包块）及实验室指标（血红蛋白、ESR/CRP），总分0-100分，≤10分为缓解期，11-30分为轻度活动，31-45分为中度活动，≥46分为重度活动。

2.生长发育评估：需定期测量身高、体重（每3个月1次），计算身高Z评分（使用WHO儿童生长标准），监测骨龄（每6-12个月1次）及性发育分期（Tanner分期）。生长迟缓（身高Z评分-2SD）或生长速率下降（年增长5cm/年）提示疾病控制不佳或存在营养摄入不足。

3.病变范围与并发症评估：基于蒙特利尔分类，病变部位分为L1（回肠）、L2（结肠）、L3（回结肠）、L4（上消化道）；并发症包括狭窄（B1）、穿透（B2，瘘管/脓肿）、肛周病变（P）。需通过影像学（小肠MRI/CTE、超声）及内镜（结肠镜+上消化道内镜）明确病变范围及是否存在肠腔狭窄（肠壁厚度4mm、肠腔直径15mm提示狭窄）、瘘管（T2加权MRI高信号影连通肠壁与周围组织）或脓肿（超声提示液性暗区伴周围高回声）。

二、诊断标准与鉴别诊断

（一）诊断流程

诊断需满足“临床-实验室-影像学-内镜-病理”五维证据链：

1.临床提示：慢性腹痛（6周）、腹泻伴体重下降/生长迟缓，或肠外表现。

2.实验室检查：炎症指标（CRP10mg/L、ESR20mm/h）、贫血（Hb110g/L）、低白蛋白（35g/L）、粪便钙卫蛋白（FC250μg/g）或乳铁蛋白阳性（提示肠道炎症活动）。

3.影像学：首选小肠MRI（无辐射，可评估肠壁增厚、强化、肠系膜血管“梳状征”）或超声（床边可重复，肠壁厚度3mm、血流信号增强提示活动）；CT小肠造影（CTE）用于怀疑穿孔或复杂瘘管时，需控制辐射暴露（50mGy）。

4.内镜与病理：结肠镜需达回盲部，观察末端回肠及全结肠，活动期表现为纵行溃疡、阿弗他溃疡、黏膜鹅卵石样改变；上消化道内镜（胃镜）可发现食管、胃、十二指肠阿弗他溃疡（L4型）。组织病理需见非干酪样肉芽肿（诊断特异性90%）、透壁性炎症、隐窝结构异常（分支/缩短）。

5.排除诊断：需排除肠结核（结核菌素试验、γ-干扰素释放试验、粪便结核PCR）、白塞病（反复口腔溃疡+外阴溃疡+眼炎）、嗜酸性胃肠炎（组织嗜酸性粒细胞20个/HPF）、乳糜泻（抗tTG抗体阳性，gluten-free饮食有效）。

（二）特殊类型诊断

婴幼儿克罗恩病（6岁）需警惕单基因病可能，如IL10/IL10R突变（表现为早发严重结肠炎、肛周脓肿、肛瘘），需行全外显子测序；X连锁慢性肉芽肿病（CGD）可表现为回结肠炎伴肝脓肿，需检测NADPH氧化酶活性。

三、治疗策略：诱导缓解与维持缓解

治疗目标为“深度缓解”，包括临床症状缓解（PCDAI≤10）、黏膜愈合（内镜下无溃疡）、生长追赶（身高Z评分≥-2SD）及生活质量正常化。

（一）诱导缓解

1.轻度活动（PCDAI11-30）：

-营养治疗：首选全肠内营养（EEN），使用要素饮食（氨基酸/短肽配方），疗程6-8周（热量100%-120%基础代谢需求），缓解率可达60%-70%，且能改善生长指标。部分患儿可联合低剂量5-氨基水杨酸（5-ASA，如美沙拉嗪20-30mg/