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中国免疫球蛋白缺乏症诊疗指南（2025年版）

免疫球蛋白缺乏症是一组因抗体生成障碍或消耗增加导致的免疫功能异常疾病，主要表现为反复感染、免疫相关并发症及潜在的器官损害。根据病因可分为原发性（遗传性）和继发性（获得性）两大类，其中原发性以抗体缺陷为主的免疫缺陷病占比超过50%。本指南基于近年国内外循证医学证据及中国人群临床特征，系统阐述诊疗关键环节。

一、流行病学特征与疾病分类

中国原发性免疫缺陷病（PID）登记系统2023年数据显示，抗体缺陷为主的免疫球蛋白缺乏症占登记病例的58.7%，其中普通变异型免疫缺陷病（CVID）占31.2%，X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）占18.6%，选择性IgA缺乏症占12.3%，其他类型（如IgG亚类缺陷、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症）占6.6%。继发性免疫球蛋白缺乏症多继发于恶性肿瘤（如慢性淋巴细胞白血病占继发性病例的28.4%）、蛋白丢失性疾病（肾病综合征占19.7%）、药物影响（如利妥昔单抗治疗后占15.3%）及营养不良（长期胃肠功能障碍占11.2%）。不同类型在发病年龄上存在显著差异：XLA多见于男性婴幼儿（90%在4岁前确诊），CVID则以15-40岁为发病高峰，选择性IgA缺乏症可在各年龄段检出但多数无临床症状。

二、临床表现与预警信号

（一）核心症状

反复感染是最突出表现，感染频率与免疫球蛋白缺乏程度直接相关。IgG＜4g/L者年