中国染色体异常疾病筛查与诊断指南（2025版）.docxVIP

中国染色体异常疾病筛查与诊断指南（2025版）

染色体异常疾病是导致出生缺陷、发育障碍及遗传性疾病的重要原因，涉及染色体数目异常（如21-三体、18-三体）、结构异常（如平衡易位、缺失/重复）及拷贝数变异（CNV）等多种类型。为规范我国染色体异常疾病的筛查与诊断流程，提升临床服务质量，保障受检者权益，结合近年来国内外循证医学证据、技术进展及我国实际医疗资源分布，制定本指南。

一、适用人群与筛查指征

本指南适用于以下需要进行染色体异常评估的人群：

1.产前筛查与诊断人群：包括所有孕周≥6周的孕妇（重点覆盖孕11-13+6周、孕15-20+6周的关键筛查窗口），尤其以下高风险人群：

-预产期年龄≥35岁的高龄孕妇；

-曾生育或妊娠过染色体异常胎儿/患儿的孕妇；

-夫妇一方或双方为染色体异常携带者（如平衡易位、倒位等）；

-超声检查提示胎儿结构异常（如NT增厚、心内膜垫缺损、脑室增宽等）或软指标异常（如脉络丛囊肿、肠管强回声）；

-血清学筛查（早孕期PAPP-A、β-hCG；中孕期AFP、hCG、uE3等）提示高风险（如21-三体风险≥1/270）；

-无创产前检测（NIPT）提示高风险或灰区结果；

-有环境致畸物接触史（如射线、致畸药物）或病毒感染史（如巨细胞病毒、弓形虫）的孕妇。

2.