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中国马凡综合征诊疗指南（2025年版）

马凡综合征（Marfansyndrome,MFS）是一种以常染色体显性遗传为特征的系统性结缔组织疾病，由原纤维蛋白-1（FBN1）基因突变或转化生长因子β（TGF-β）信号通路异常介导，主要累及心血管、骨骼、眼等多系统。我国流行病学调查显示，MFS患病率约为1/5000-1/10000，男女发病率无显著差异，但临床表型异质性高，部分患者因未及时诊断或管理不当，心血管事件（如主动脉夹层、心力衰竭）成为主要致死原因。为规范我国MFS诊疗流程，提升患者生存质量及长期预后，结合国内外最新研究证据及中国人群临床特征，制定本指南。

一、临床表现与评估要点

MFS的临床表现具有多系统受累特点，需重点关注以下核心系统：

（一）心血管系统

心血管病变是MFS患者最主要的致死因素，约90%患者存在不同程度心血管异常。

1.主动脉病变：以升主动脉瘤样扩张最常见，多起始于主动脉窦部（Valsalva窦），随病程进展可累及主动脉根部、升主动脉，甚至全主动脉。典型表现为主动脉窦部直径进行性增大（成人正常窦部直径≤3.5cm），年增长速率＞0.5cm提示高风险。主动脉夹层（StanfordA型为主）多发生于主动脉直径＞5.0cm时，但部分患者（尤其合并妊娠或剧烈活动者）直径＜5.0cm即可发生。

2.瓣膜病变：约50%患者合并二尖瓣病变，