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中国血管性血友病诊疗指南（2025年版）

血管性血友病（vonWillebranddisease，VWD）是因血管性血友病因子（vonWillebrandfactor，vWF）数量缺乏或功能异常导致的最常见遗传性出血性疾病，人群患病率约为0.02%~1.3%，国内多中心流行病学调查显示临床确诊患者中1型占比约65%，2型约30%（2A、2B、2M、2N分别占2型的40%、25%、20%、15%），3型约5%。本病以黏膜皮肤出血（如鼻出血、牙龈出血、月经过多）为主要表现，部分患者可出现关节肌肉出血或术后出血，严重影响生活质量及健康结局。以下从分型特征、诊断流程、治疗策略及特殊人群管理等核心环节系统阐述2025年版诊疗要点。

一、分型特征与分子机制

VWD依据vWF缺陷的性质分为1型、2型（含4个亚型）及3型，各型分子机制与临床表现差异显著，精准分型是制定个体化治疗方案的基础。

1型VWD占比最高，为vWF数量部分缺乏（vWF:Ag水平5%~50%），多呈常染色体显性遗传，主要因vWF基因（VWF）杂合突变导致合成减少或清除加速。临床表现以轻中度黏膜出血为主，部分患者仅在手术或创伤后出现异常出血，vWF多聚体结构基本正常，FⅧ:C水平常随vWF降低呈等比例下降（vWF:Ag与FⅧ:C比值≥0.7）。

2型VWD为vWF功能异常，根据功能缺陷的具体环节分为4个亚型：

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