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小儿强直性肌营养不良症诊疗指南

小儿强直性肌营养不良症（MyotonicDystrophy,DM）是一种以肌强直、进行性肌无力、多系统受累为特征的遗传性多系统疾病，属于强直性肌营养不良症的早发亚型，主要包括I型（DM1）和II型（DM2），其中小儿患者以DM1为主，尤其是先天型或早发型DM1。该病由特定基因的三核苷酸或四核苷酸重复扩增引起，临床表现复杂，涉及神经肌肉、心脏、呼吸、认知等多系统，需多学科协作进行全周期管理。

一、病因与发病机制

DM1由染色体19q13.3的DMPK基因3非翻译区CTG三核苷酸重复序列异常扩增导致。正常人群CTG重复次数为5-37次，当重复次数≥50次时