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脊髓性肌肉萎缩护理个案

一、患者基本信息

姓名：张某

性别：女

年龄：3岁

入院日期：2025年5月10日

诊断：脊髓性肌肉萎缩症（SMA）Ⅱ型

主诉：进行性四肢无力1年，伴吞咽困难、呼吸费力1个月。

既往史：无特殊疾病史，无家族遗传病史。

家族史：父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。

二、病情评估

（一）身体评估

运动功能：患儿无法独立站立及行走，双下肢肌力Ⅱ级，双上肢肌力Ⅲ级，手指精细动作差，无法完成扣纽扣、握笔等动作。

呼吸功能：呼吸浅快，频率约35次/分，平卧时出现明显呼吸困难，需半卧位缓解。肺部听诊可闻及散在湿啰音，提示存在肺部感染。

吞咽功能：吞咽反射减弱，进食流质食物时易出现呛咳，固体食物需碾碎后喂食，存在误吸风险。

营养状况：体重10kg（低于同龄儿童平均水平），皮肤弹性差，皮下脂肪薄，血清白蛋白28g/L（正常范围35-50g/L），提示中度营养不良。

其他：脊柱侧弯（Cobb角约25°），关节活动受限，双足下垂畸形。

（二）辅助检查

基因检测：SMN1基因外显子7纯合缺失，SMN2基因拷贝数为2，确诊为SMAⅡ型。

肌电图：神经源性损害，提示脊髓前角细胞病变。

胸部CT：双肺下叶炎症，肺通气功能轻度受限。

脊柱X线：胸腰段脊柱侧弯，椎体形态正常。

（三）心理社会评估

患儿因长期患病，性格内向，不愿与他人交流，对治疗存在恐惧心理。父母因照顾患儿压力较大，经济负担