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脊髓性肌萎缩的护理查房

一、病例介绍

患者基本信息：患者，男性，5岁，因“进行性四肢无力2年，加重伴呼吸困难1周”入院。患儿2年前无明显诱因出现双下肢无力，行走不稳，易跌倒，逐渐累及双上肢，出现持物困难。1周前患儿感冒后症状加重，出现呼吸困难，不能平卧，遂来我院就诊。

既往史：患儿为足月顺产，出生时无窒息史，生长发育较同龄儿童迟缓。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。

体格检查：体温36.5℃，脉搏120次/分，呼吸30次/分，血压90/60mmHg。神志清楚，精神差，营养中等。双肺呼吸音粗，可闻及少量湿啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及。四肢肌肉萎缩，以近端为主，双上肢肌力2级，双下肢肌力1级，肌张力降低，腱反射消失，病理征未引出。

辅助检查：血常规：白细胞10.0×10?/L，中性粒细胞0.65，淋巴细胞0.35，血红蛋白120g/L，血小板200×10?/L。血生化：肝肾功能、电解质、血糖均正常。肌电图：神经源性损害，提示脊髓前角细胞病变。基因检测：SMN1基因外显子7纯合缺失，确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。

二、疾病概述

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，主要由于脊髓前角运动神经元变性导致肌肉无力和萎缩。根据发病年龄和病情严重程度，SMA可分为4型：

Ⅰ型（婴儿型）：出生后6个月内发病，表现为严