2023版儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识.docxVIP

2023版儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识

一、前言

儿童特发性矮身材（IdiopathicShortStature,ISS）是儿科内分泌领域常见的矮身材类型，指排除所有已知导致生长落后病因后，身高仍低于同年龄、同性别、同种族正常儿童平均身高2个标准差（-2SD）或第3百分位数的情况。ISS在儿童矮身材中占比约60%-80%，其发病机制尚未完全明确，可能与遗传因素、生长激素信号通路异常、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）分泌不足等多种因素相关。ISS不仅影响儿童的最终成年身高，还可能对其心理健康造成负面影响，如自卑、社交退缩等。为规范ISS的临床诊断与治疗流程，提高诊疗水平，改善患儿的生长结局与生活质量，结合近年来国内外最新研究成果与临床实践经验，特制定本共识。

二、定义

儿童特发性矮身材（ISS）定义为：1.患儿身高低于同年龄、同性别、同种族正常儿童身高的-2SD或第3百分位数（采用中国0-18岁儿童青少年身高、体重百分位数值表）；2.排除所有已知导致矮身材的病因，包括内分泌疾病（如生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症）、遗传代谢疾病、骨骼发育异常、慢性系统性疾病、宫内发育迟缓等；3.生长激素激发试验峰值≥10μg/L，IGF-1水平在正常范围内或轻度降低但未达到生长激素缺乏症的诊断标准；4.骨龄正常或延迟不超过2岁，且生长速率符合相应年龄段的偏慢水平（4岁以上儿