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骨佩吉特病最新研究进展2026

骨佩吉特病（Paget’sdiseaseofbone，PDB）的特征是破骨细胞性骨吸收局灶性增加，同时伴随骨形成增多但结构紊乱。这是一种相对罕见的疾病，在英国受影响人群高达?1%，但许多病例未得到临床诊断。最常见的临床表现为肌肉骨骼疼痛，部分病例由骨转换增加引起，也可能由骨畸形、神经压迫综合征和骨关节炎等并发症导致。骨佩吉特病的易感性由调控破骨细胞分化和功能的基因内部或附近的致病性变异所决定，其中最重要的是?SQSTM1?基因，该基因编码核因子?κB（NFκB）通路中的信号蛋白?p62。环境因素也会影响骨佩吉特病的易感性和疾病严重程度，但其作用机制尚未完全