PIK3CA 相关过度生长综合征诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

PIK3CA相关过度生长综合征诊疗指南（2025年版）

概述

PIK3CA相关过度生长综合征（PIK3CA-relatedovergrowthspectrum，PROS）是由

PIK3CA基因功能获得性的致病性变异所引发的一种罕见疾病。其临床特征主要表现为脑、

四肢、驱干和面部等区域逐渐进展的不对称性过度生长。PROS构成了一个广泛的表型谱系，

涵盖了诸如先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、和脊柱侧凸/骨骼脊柱异常综合征

(congenitallipomatousovergrowth,vascularmalformations,epidermalnevi,andCLOvE

MIM#612918）、巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征

（megalencephaly-capillarymalformation-polymicrogyriasyndrome，MCAP，MIM

#602501）、巨指症（macrodactyly，MIM#155500）等多种临床实体。PROS这一总括

性命名强调了各临床实体之间的连续性和重叠性。

病因和流行病学

PIK3CA基因位于染色体3q26.32区域，编码蛋白磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化

亚基a亚型（phosphatidylinositol4,5-bisphosphate3-kin