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肝母细胞瘤中国肿瘤整合诊治指南2026

肝母细胞瘤（HB）是儿童最常见肝脏恶性肿瘤，占儿童肿瘤1%，90%发病于5岁以下婴幼儿，男孩发病率高于女孩，近20年发病率呈上升趋势。《中国肿瘤整合诊治指南（CACA）——肝母细胞瘤（V2.02025）》从疾病基础、预防筛查、诊断、治疗到随访进行全面解读，为儿童HB临床诊疗提供规范指导。

一、疾病基础与危险因素

HB起源于胚胎期原始肝母细胞或未分化肝前体细胞异常分化，发病与遗传、孕期因素密切相关。伯-韦综合征患者患HB风险是正常婴儿的1000~10000倍，家族性腺瘤性息肉病患儿风险升高800倍，18-三体综合征女性患者也易合并HB。母亲孕期高血压、肥胖、吸烟，胎儿低出生体重，父母亲职业接触油漆等化学物质，均会增加儿童HB发病风险。

HB典型临床表现为无症状腹部肿块，可伴发热、消瘦、阻塞性黄疸，肿瘤破裂可引发急腹症。血清甲胎蛋白（AFP）是核心生化指标，初诊时AFP100ng/ml提示预后不良，肺部是最常见远处转移部位。

二、预防与早诊筛查

目前HB无明确环境预防手段，重点针对高危人群开展筛查。伯-韦综合征、家族性腺瘤性息肉病等HB发病风险1%的人群，建议从出生开始每3周做腹部超声+血清AFP检测，至4岁后改为每半年一次，该筛查可发现90%~95%的HB患者，有效改善预后。

三、精准诊断体系

1.影像学检查

超声为儿童HB首选无创检查，可