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儿童及青少年横纹肌肉瘤中国肿瘤整合诊治指南2026

横纹肌肉瘤（RMS）是儿童最常见的软组织肉瘤，占儿童恶性肿瘤的3.5%，我国0~19岁儿童及青少年发病率为2.56/百万，男孩发病率略高于女孩。作为《中国肿瘤整合诊治指南（CACA）》的重要组成部分，《儿童及青少年横纹肌肉瘤（V2.02025）》全面覆盖疾病诊疗全流程，为临床实践提供权威指导。

一、病因与筛查：聚焦高危因素与易感基因

RMS病因尚未明确，多为偶发性，宫内和早期环境暴露是重要诱因，父母高龄、母亲孕早期X射线暴露为危险因素，出生体重异常与腺泡型横纹肌肉瘤（ARMS）相关。

该病与多种癌症易感综合征密切相关，包括Li-Fraumeni综合征、1型神经纤维瘤病等，携带TP53、NF1等胚系突变的患者，第二肿瘤风险显著升高。建议对年幼胚胎型RMS患儿、泌尿生殖系RMS患者等重点人群进行易感基因筛查，同时开展家系筛查与遗传咨询。

早诊是提高生存率的关键，对有易感基因突变更体者，可通过每年全身MRI、腹盆腔影像监测等方式实现早期筛查。

二、诊断体系：多维度精准分型分期

（一）临床表现与影像学检查

RMS可发生于全身任何部位，头颈部（36%~54%）、泌尿生殖系（23%）为高发区域，约25%初诊时已转移，肺是最常见转移部位。不同部位肿瘤症状具有特异性，如眼眶区表现为眼球突出，膀胱RMS以血尿为主要症状。

影像学检查推荐MRI或C