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神经母细胞瘤中国肿瘤整合诊治指南重点2026

神经母细胞瘤（NB）是儿童常见颅外实体瘤，多见于5岁以下婴幼儿，源于原始神经嵴细胞，占儿童恶性肿瘤8%~10%，病死率15%，高危型异质性显著，需多中心、多学科整合诊治，目前高危NB治愈率约50%。《中国肿瘤整合诊治指南（CACA）——神经母细胞瘤（V2.02025）》从多维度明确了NB的诊疗与康复规范，为临床提供全面指导。

流行病学与筛查

NB是儿童最常见颅外实体瘤，美国年诊断约650例，90%患者诊断时年龄小于5岁，发病率随年龄增长降低；1岁以下患儿五年生存率86%~95%，1~14岁为34%~68%。目前未发现药物、母体烟酒暴露等与该病有直接关联，家族性NB仅占1%~2%。

虽NB可检出尿儿茶酚胺代谢物，但筛查并未改善预后，还可能造成过度诊断，且小于18个月患儿病灶可能自发消退，因此不提倡对婴儿进行NB早期筛查。

诊断体系

临床表现

NB临床表现异质性极强，可自然消退也可治疗无效，原发部位广泛，还可能出现副肿瘤综合征。典型表现包括腹部肿块（最常见）、眼睑突出伴眶周瘀斑、腹胀、骨痛、全血细胞减少等，青少年患者骨髓受累少，肺、脑转移概率更高。

病理与分子生物学

病理上NB分为神经母细胞瘤、节细胞性神经母细胞瘤、神经节细胞瘤三类，结合分化程度、增殖指数（MKI）和年龄可分为预后良好组（FH）和不良组（UH）。分子层面，1%~2%患者存