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孕前优生健康检查临床应用专家共识（2025版）

随着“健康中国”战略的深入推进以及生育政策的调整优化，出生缺陷防治已成为提高人口素质、促进家庭幸福和社会和谐的关键环节。孕前优生健康检查作为出生缺陷一级预防的核心手段，其重要性日益凸显。为了进一步规范孕前优生健康检查的临床应用，提升服务质量，整合最新的循证医学证据与前沿技术，特制定本专家共识。本共识旨在为各级医疗机构开展孕前优生服务提供科学、规范、可操作的指导依据，涵盖风险评估、实验室检查、影像学检查、咨询指导及干预措施等全流程内容，以降低不良妊娠结局发生风险，保障母婴健康。

一、孕前优生健康检查的目标与原则

孕前优生健康检查是通过评估备孕夫妇的健康状况，识别影响生育的遗传、环境、心理、行为等风险因素，提供针对性的干预建议，从而消除或降低导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素。其核心目标是从源头上预防出生缺陷，提高出生人口素质。

在临床应用中，应遵循以下基本原则：

1.科学性原则：所有检查项目和干预措施必须基于当前的循证医学证据，确保诊断的准确性和干预的有效性。

2.规范性原则：严格按照国家相关法律法规、技术规范和本共识推荐的流程进行操作，确保服务的同质化与标准化。

3.自愿与知情同意原则：充分尊重备孕夫妇的知情权和选择权，在检查前需详细告知检查的目的、内容、局限性和风险，签署知情同意书。

4.个性化原则：根据夫妇双方的年龄、既往史、