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烟雾病和烟雾综合征临床管理指南重点2026

一、指南基础信息

?制定主体：中华医学会神经外科学分会、中国卒中学会脑血管外科分会等

?核心目标：立足中国人群特点，规范烟雾病全流程管理，形成35条推荐意见，覆盖筛查、诊断、治疗、预后及特殊人群管理

?证据分级：采用ACC/AHA标准（推荐等级：1级强/2a级中等/2b级低/3级无益/有害；证据水平：A/B-R/B-NR/C-LD/C-EO）

二、疾病基础与筛查

1.核心定义与流行病学

?烟雾病：颈内动脉末端及分支进行性狭窄/闭塞，脑底部形成异常侧支血管网，东亚人群高发，我国发病率1.14/10万人年，呈地域差异

?烟雾综合征：具有烟雾病样血管改变，同时合并自身免疫病、甲状腺功能亢进等基础疾病

?发病特征：年龄呈双峰分布（儿童5-10岁、成人40-50岁），女性患病率高于男性（日韩2∶1，中国接近1∶1）

2.高危因素与筛查推荐

?高危因素：遗传（RNF213基因p.R4810K突变最相关，一级亲属患病风险高132倍）、自身免疫病（Graves病、系统性红斑狼疮等）

?筛查推荐：

?有≥2个一级亲属患病者，行脑血管影像学筛查（2a级）

?患病父母的婴幼儿，酌情行TCD或MRA筛查，出现可疑症状者尽快检查（2b级）

?确诊烟雾病的儿童，可对其父母进行影像筛查（2b级）

三、临床表现与诊断

1.核心临床表现

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