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无创DNA检测NIPT相关知识考核试题及答案

一、单项选择题

1.无创DNA检测（NIPT）的主要检测目标是以下哪类遗传学异常？

A.单基因遗传病

B.染色体数目异常

C.染色体结构异常（如平衡易位）

D.线粒体遗传病

答案：B

解析：NIPT基于母体外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）的高通量测序技术，主要通过分析染色体区段的相对测序量，评估21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华兹综合征）、13-三体（帕陶氏综合征）等常见染色体数目异常的风险。单基因病（A）、结构异常（C）及线粒体病（D）因检测原理限制，目前NIPT无法有效覆盖。

2.关于母体外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）的描述，正确的是？

A.占母血总游离DNA的50%以上

B.全部来源于胎盘滋养层细胞

C.妊娠6周即可被检测到

D.半衰期为2小时，分娩后2周内从母血中清除

答案：C

解析：cffDNA占母血总游离DNA的3%-13%（A错误）；主要来源于胎盘滋养层细胞，但可能有少量来自胎儿其他组织（B错误）；妊娠6周起可检测到（C正确）；半衰期约16分钟，分娩后2小时内从母血中清除（D错误）。

3.以下哪类孕妇属于NIPT的“慎用人群”？

A.年龄35岁的单胎孕妇

B.体重100kg的单胎孕妇

C.血清学筛查提示21-三体高风险的孕妇

D.试管婴儿助孕的单胎孕妇

答案：B

解析：NIP