遗传性异常纤维蛋白原血症诊疗指南(2025版).docx

遗传性异常纤维蛋白原血症诊疗指南(2025版)

一、概述

遗传性异常纤维蛋白原血症（hereditarydysfibrinogenemia,HD）是一种由于编码纤维蛋白原的基因发生杂合或纯合致病性突变，导致纤维蛋白原分子结构异常、功能缺陷的单基因遗传性出血/血栓性疾病。纤维蛋白原由FGA（编码Aα链）、FGB（编码Bβ链）、FGG（编码γ链）三个基因编码，位于4q28-4q31区域，基因突变可导致纤维蛋白原肽链释放异常、聚合障碍、交联缺陷或纤溶抵抗等病理改变。

HD在普通人群中的患病率约为1/100万~1/1万，在凝血功能异常筛查人群中占比约0.8%，目前全球已报道的致病性突变超过500种