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遗传性血色病诊疗指南(2025版)

一、概述

遗传性血色病（HereditaryHemochromatosis,HH）是一组因铁代谢相关基因致病突变，导致肠道铁吸收异常增加、铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏、关节、内分泌腺等实质器官，最终引发器官功能损伤的常染色体隐性（少数为显性）遗传性疾病。全球范围内，高加索人群中HH的整体患病率约为1/200~1/500，其中HFE基因相关HH占所有HH的80%~90%，c.845GA（p.C282Y）纯合突变是高加索人群最常见的致病基因型，携带率约为1/10；东亚人群HFE相关HH患病率显著低于高加索人群，约为1/10000~1/30000，非HFE基因