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自闭症诊疗指南版

一、自闭症概述

自闭症又称孤独症谱系障碍（AutismSpectrumDisorder,ASD），是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄、重复刻板行为为核心特征的神经发育障碍性疾病，多起病于3岁前，症状持续终生，不同患者的功能水平差异极大，部分患者可伴随智力障碍、癫痫、焦虑障碍、抑郁障碍等共患病。

根据2023年中国疾控中心发布的全国儿童ASD流行率调查数据，我国6-12岁儿童ASD患病率达0.7%，男女患病比例约为4.2:1。目前ASD病因尚未完全明确，现有研究证实其是遗传因素与环境因素共同作用的结果：其中遗传因素贡献度约为80%-85%，已发现超过100个与ASD发病明确相关的风险基因，新发突变、染色体微缺失/微重复是重要的遗传致病路径；环境因素主要包括孕期致畸物质暴露、母体孕期感染、早产、低出生体重等，仅作为风险诱因，不存在“父母养育方式不当导致自闭症”的致病逻辑。

ASD尚无完全治愈的医学手段，但早期识别、规范干预可显著改善患者的功能结局：研究显示，18月龄前启动高强度规范干预的ASD患儿中，约30%可在学龄期达到接近普通儿童的发育水平，70%的患者可通过长期干预提升生活自理能力、社会适应能力与职业技能，最终实现不同程度的独立生活。

二、早期筛查与识别

ASD的早期筛查是实现早诊早治的核心前提，需建立“家庭日常观察-基层医疗机构初筛-专科医疗机