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血友病诊疗指南（2025版）

一、疾病概述

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，因凝血因子Ⅷ（FⅧ）或凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因突变导致对应凝血因子缺乏，分为血友病A（FⅧ缺乏，占80%~85%）和血友病B（FⅨ缺乏，占15%~20%）两类。全球男性血友病患病率约为1/5000，我国2024年国家罕见病登记系统数据显示，累计登记血友病患者约4.2万例，估算实际患病总人数约8万~10万，登记率不足50%。女性血友病患者极为罕见，多为携带者与男性患者生育的后代，或新发突变所致，患病率不足1/100万。

血友病的核心临床表现为自发性出血或轻微创伤后过度出血，出血部位以关节、肌肉为主，严重者可出现颅内、消化道等致命性出血。长期反复关节出血可继发血友病性骨关节病，导致关节畸形、活动障碍，是患者致残的主要原因。近年来随着预防治疗的普及，发达国家血友病患者的预期寿命已接近普通人群，我国患者的预期寿命也从2000年的不足40岁提升至2024年的65岁左右，但仍存在地区诊疗水平差异大、预防治疗覆盖率不足等问题。

二、诊断规范

2.1临床表现分型

根据血浆凝血因子活性水平，血友病分为3型：

重型：FⅧ/FⅨ活性＜1%，特征为自发性频繁出血，每周可出现1~2次无诱因的关节、肌肉出血，甚至颅内出血，未接受规范治疗者多在成年前出现严重关节畸形；

中型：FⅧ/FⅨ活性1%~5%，多在轻微创伤、手术后