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维生素D缺乏重度佝偻病诊疗

一、定义与流行病学特征

重度维生素D缺乏性佝偻病是维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱，出现严重骨骼畸形、神经肌肉功能异常及多系统损害的慢性营养性疾病，区别于轻中度病例，重度佝偻病以进行性、不可逆性骨骼畸形为核心表现，可伴随运动发育迟缓、免疫功能下降、低钙血症危象等严重并发症。

据全球范围内流行病学调查数据，中低收入国家儿童重度佝偻病患病率约为0.5%~3%，部分南亚、非洲地区可高达5%~10%；我国2019年《中国儿童维生素D缺乏与佝偻病防治蓝皮书》数据显示，我国5岁以下儿童佝偻病总体患病率约为12.3%，其中重度佝偻病占佝偻病病例总数的1.2%~2.1%，农村地区患病率是城市地区的2.6倍，北方地区高于南方地区，北纬35°以北地区重度佝偻病患病率约为0.32%，南方地区约为0.11%。高危人群集中于早产/低出生体重儿、双胎儿、纯母乳喂养未补充维生素D的婴儿、肤色较深人群、户外活动不足儿童、患有慢性腹泻/肝肾疾病等吸收障碍人群。

二、发病机制与病理改变

维生素D的核心生理作用是维持钙磷代谢平衡：皮肤中的7-脱氢胆固醇经紫外线照射转化为维生素D3，经肝脏25-羟化酶作用生成25-(OH)D，再经肾脏1α-羟化酶作用生成活性形式1,25-(OH)?D。1,25-(OH)?D可促进肠道钙磷吸收、促进肾小管重吸收钙磷，维持骨的正常矿化过程。当维生素D长期重度缺乏时，1