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Gitelman综合征诊疗指南（2021专家共识版）

一、总则

1.1疾病定义

Gitelman综合征（GS，吉特曼综合征）是一种常染色体隐性遗传的遗传性肾小管离子转运障碍疾病，因肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白功能缺陷，导致钠、氯、钾、镁等离子重吸收障碍，引发持续性肾性失钾、失镁、失氯，伴随代谢性碱中毒、低血压、高肾素高醛固酮血症等一系列生化及临床异常，是临床最常见的遗传性肾小管疾病之一。

本病多青少年或成年起病，症状隐匿且轻重不一，多数患者预后良好，但长期未规范干预可引发电解质紊乱、心律失常、骨关节病变、糖代谢异常等慢性并发症，严重影响生活质量。

1.2制定依据与证据分级

本指南基于《Gitelman综合征诊疗中国专家共识（2021版）》制定，检索国内外权威数据库建库至2020年7月的相关文献，结合多学科专家临床经验编制。采用牛津循证医学中心证据分级体系，证据等级分为1a、1b、2a、2b、3、4六级，推荐强度分为A（强）、B（中）、C（弱）三级。

证据等级

定义

推荐强度

强度说明

1a、1b

荟萃分析或高质量随机对照研究

A（强）

高质量研究支撑，优先推荐

2a、2b、3

对照研究、准试验研究、观察性研究

B（中）

临床研究支撑，常规推荐

4

专家观点、临床经验

C（弱）

缺乏高质量研究，酌情推荐

二、发病机制与遗传学特征

2.1核心发病机制

GS致病基因为SLC12