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生长激素缺乏症诊疗指南2025

1定义与分类

1.1定义生长激素缺乏症（growthhormonedeficiency,GHD）是由于下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子1轴（GH-IGF-1轴）功能损伤，导致生长激素（GH）合成、分泌或作用障碍，以生长发育异常为核心表现的内分泌疾病，可累及儿童、青少年及成人多个年龄段。

1.2分类按病因可分为三类：①先天性GHD：多由下丘脑垂体发育相关基因突变、先天发育畸形导致，约占儿童GHD的10%~15%，其中80%为孤立性GHD，20%合并其他垂体激素缺乏，常见致病突变包括*GH1*、*GHRHR*、*POU1F1*（PIT1）、*PROP1*、*HESX1*等，部分可表现为家族遗传；②获得性GHD：继发于下丘脑垂体器质性病变或损伤，占儿童GHD的15%~25%，占成人GHD的80%以上，常见病因包括颅咽管瘤、垂体腺瘤、生殖细胞瘤等鞍区肿瘤，颅脑外伤、鞍区手术，头颈部放射治疗，朗格汉斯细胞组织细胞增生症、结节病等浸润性病变，自身免疫性垂体炎等；其中颅咽管瘤是儿童获得性GHD最常见病因，占比约50%，垂体腺瘤是成人获得性GHD最常见病因，占比约65%；③特发性GHD：无明确先天或后天病因，占儿童GHD的60%~70%，多认为与围生期异常（臀位产、足先露、新生儿窒息等）导致下丘脑垂体功能损伤有关，大部分为孤立性GHD。按激素缺乏类型可