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自身炎症性疾病诊疗指南

一、概述

自身炎症性疾病（AutoinflammatoryDiseases,AIDs）是一组由固有免疫系统异常激活介导的、以反复发作的无菌性炎症为主要特征的疾病，无高滴度自身抗体或特异性自身反应性T细胞异常升高，区别于经典自身免疫性疾病。该组疾病多为单基因遗传病，少数为多基因或获得性因素诱发，总体人群患病率约为1/10000~1/5000，儿童期起病占比超过70%，部分亚型可在成年期首次发病，若未及时规范诊疗，可导致淀粉样变性、重要脏器不可逆损伤甚至死亡，早期识别与干预是改善预后的核心。

二、分类与发病机制

2.1经典分类体系

根据致病基因及炎症通路异常，目前国际风湿病学会（ILAR）及自身炎症性疾病协会（AIS）将AIDs分为以下4大类：

1.炎症小体通路异常相关疾病（即周期性发热综合征）

该类为最常见的单基因AIDs，占所有单基因AIDs的65%以上，核心机制为炎症小体组装异常，导致IL-1β等促炎细胞因子过度释放：

家族性地中海热（FMF）：致病基因为MEFV（16p13.3），编码pyrin蛋白，为常染色体隐性遗传，在地中海沿岸人群中患病率高达1/200~1/1000，我国患病率约为1/100000，90%患者在20岁前起病。

冷炎素相关周期性综合征（CAPS）：致病基因为NLRP3（1q44），编码NLRP3炎症小体核心蛋白，为常染色体显性