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肿瘤液体活检临床应用指南

一、概述

肿瘤液体活检是指通过采集血液、脑脊液、胸腹水、尿液等非侵入性体液样本，检测其中与肿瘤相关的生物标志物，实现肿瘤辅助诊断、预后评估、疗效监测、耐药分析及复发预警的检测技术。当前临床应用最广泛的标志物包括循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTCs）、外泌体、循环microRNA四大类，其中ctDNA和CTCs已获得多项国内外权威临床指南推荐，成为实体瘤精准诊疗的核心辅助工具。

与传统组织活检相比，液体活检具有三大核心优势：第一，非侵入性，仅需采集5-10ml外周血即可完成检测，可避免组织活检的出血、感染、肿瘤播散等风险，适用于无法耐受穿刺、组织样本量不足、病灶位置特殊难以取样的患者；第二，可克服肿瘤异质性，体液中的肿瘤相关标志物能够反映全身肿瘤的整体突变谱，避免组织活检仅能代表取样局部突变信息的局限性；第三，可实现动态监测，可根据诊疗需求多次采样，实时反映肿瘤的基因组演化及负荷变化。

截至2024年，全球已有超过30项液体活检相关检测产品获NMPA或FDA批准上市，覆盖非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌、前列腺癌等12种高发实体瘤的临床场景。国内多中心临床数据显示，晚期实体瘤患者中ctDNA检测的整体阳性率达78.2%，EGFR敏感突变患者的血浆ctDNA与组织样本检测一致性达92.7%，为该技术的临床普及提供了高质量循证依据。

二、核心标志物