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儿童类风湿关节炎诊疗指南2024

1定义与流行病学

儿童类风湿关节炎目前临床统一命名为幼年特发性关节炎（JuvenileIdiopathicArthritis,JIA），是16岁以前起病，原因不明，以慢性关节滑膜炎为主要特征，可伴随全身多系统受累的自身免疫/自身炎症性疾病，是儿童时期最常见的风湿性疾病之一。根据2022-2024年全国多中心儿童风湿性疾病流调数据，我国0~16岁儿童JIA患病率为16.8/10万，年发病率为1.2~2.1/10万，各亚型占比分别为：少关节型36.2%，多关节型（RF阴性20.1%、RF阳性6.3%），全身型15.7%，附着点炎相关性关节炎12.8%，银屑病关节炎4.1%，未分类4.8%。发病年龄存在亚型差异：全身型JIA发病高峰为1~5岁，男女发病比例相当；少关节型、RF阳性多关节型好发于2~4岁女童，男女比例约1:3；附着点炎相关性关节炎好发于8岁以上男童，男女比例约4:1。

2病因与发病机制

JIA病因尚未完全明确，目前认为是遗传、环境、免疫异常共同作用的结果：①遗传易感性：全基因组关联研究（GWAS）已经确认超过30个JIA易感位点，其中HLA区域等位基因与亚型相关性明确：HLA-DR4/DR1与RF阳性多关节型JIA高度相关，HLA-B27与附着点炎相关性关节炎相关，阳性率可达70%~90%，非HLA位点如PTPN22、IL2RA也