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新生儿遗传代谢病质谱筛查共识（2025版）

新生儿遗传代谢病质谱筛查作为一项重要的公共卫生干预措施，其技术发展日新月异，筛查策略与临床管理理念亦在不断更新。为适应学科进展，规范并提升我国新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗及随访的整体水平，特制定本共识，旨在为相关从业人员提供科学、实用、可操作的指导。

一、筛查目标与原则

新生儿遗传代谢病质谱筛查的核心目标是，在新生儿期临床症状尚未显现或表现轻微时，通过实验室检测，早期发现罹患特定遗传代谢病的患儿，从而尽早启动针对性治疗与管理，避免或减轻不可逆的机体损害，降低死亡率和致残率，改善患儿生存质量，减轻家庭与社会负担。

筛查工作的开展遵循以下基本原则：

1.疾病可筛性：目标疾病应具有明确的生化标志物，并能在新生儿期通过质谱技术稳定检出。

2.疾病可治性：目标疾病需具备有效的干预或治疗手段，早期干预能显著改善预后。

3.技术可行性：筛查方法需具备高灵敏度、高特异性，流程标准化，成本效益合理，适合大规模人群筛查。

4.系统完整性：筛查项目必须建立在完整的体系之上，包括高效的样本采集与递送、可靠的实验室检测、及时的阳性召回与复核、明确的诊断流程、专业的治疗干预及长期随访机制。

二、筛查疾病谱的遴选与更新

随着质谱技术的进步和临床认知的深入，筛查疾病谱应进行动态评估与审慎扩充。遴选标准需综合考虑疾病的流行病学数据、自然病程、治疗有效性、筛查成本效