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新生儿代谢性疾病筛查诊疗共识（2025版）

新生儿代谢性疾病筛查是早期发现、诊断和治疗先天性代谢异常的关键公共卫生措施，对降低儿童死亡率和残疾率、提高人口素质具有重大意义。随着医学技术的不断进步和临床经验的持续积累，对筛查策略、诊疗流程及长期管理的认识也在不断深化。本共识旨在基于现有最佳证据和临床实践，为新生儿代谢性疾病筛查的规范化诊疗提供系统性指导，以促进患儿获得最佳健康结局。

一、筛查体系与组织管理

一个高效的新生儿筛查体系依赖于完善的组织架构、标准化的流程和持续的质量改进。筛查工作应在省级卫生健康行政部门的统一规划与监管下，由具备资质的筛查中心、诊断中心、治疗中心和随访网络协同完成。

筛查中心负责血片采集、实验室检测、可疑阳性召回及结果报告。诊断中心负责对筛查阳性患儿进行确诊性检查，包括特异性生化分析、酶学测定及基因检测。治疗中心则根据确诊疾病类型，为患儿制定并实施个体化治疗方案。各级机构之间应建立畅通的信息化网络，确保筛查、诊断、治疗、随访信息的实时传递与共享。

质量保障是筛查工作的生命线。必须建立覆盖全流程的质量管理体系，包括但不限于：血片采集与递送规范、实验室室内质控与室间质评、检测方法的标准化与验证、数据管理的准确性与安全性、以及定期的人员培训与能力评估。建议采用实验室信息管理系统（LIMS）对样本流、数据流进行全程追踪与管理。

二、筛查病种与策略选择

筛查病种的