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2026年巨幼细胞性贫血诊疗指南

前言

巨幼细胞性贫血（MegaloblasticAnemia,MA）是一类因体内叶酸、维生

素B12（钴胺素）缺乏或代谢障碍，导致细胞核DNA合成受阻、细胞成熟障

碍引发的大细胞性、增生不良性贫血，以骨髓造血细胞巨幼变、外周血大红细

胞增多、全血细胞不同程度减少为核心病理特征，是临床第二大常见营养性贫

血疾病。本病区别于缺铁性贫血，不仅存在血液系统损伤，维生素B12缺乏者

可伴随不可逆神经系统损害，致残风险更高、隐匿危害更强。

近年来临床诊疗普遍存在认知误区：将巨幼贫简单归为普通营养性贫血、

忽视神经系统亚临床损伤、盲目单一补充叶酸掩盖维生素B12缺乏病情、未规

范病因筛查导致反复复发、特殊人群（老年人、孕妇、素食者、胃肠疾病患者）

缺乏个体化方案。结合2025—2026年国际血液学学会、国内营养性贫血专项

循证更新数据，针对叶酸与维生素B12差异化诊疗、神经毒性防控、误诊漏诊

防控、长期复发管理等临床痛点，中华医学会血液学分会、临床营养学分会联

合修订完成本《2026年巨幼细胞性贫血诊疗指南》。本指南统一疾病定义、分

层诊断标准、精准鉴别流程、阶梯化补充治疗、病因根治体系、神经系统并发

症防控及特殊人群诊