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叶酸缺乏同型半胱氨酸升高规范

一、流行病学与疾病负担

根据2020年《中国脑卒中防治报告》数据，我国成人血清同型半胱氨酸（Hcy）平均水平为13.9μmol/L，Hcy升高（Hcy≥10μmol/L）的总体患病率为42.3%，其中高血压合并Hcy升高（即H型高血压）的患病率高达75%。叶酸缺乏是我国人群Hcy升高的首要危险因素，约55%~65%的Hcy升高可归因于叶酸摄入不足或代谢异常。我国人群因MTHFRC677T基因多态性携带率显著高于欧美人群，TT基因型携带率约为25%，该基因型可导致叶酸代谢关键酶活性下降约60%，同等叶酸摄入水平下，TT基因型人群Hcy升高风险是CC基因型的2.2倍。

从疾病负担来看，Hcy每升高5μmol/L，脑卒中发生风险升高59%，缺血性心脏病风险升高32%，全因死亡风险升高21%；而补充叶酸降低Hcy水平2μmol/L，可降低脑卒中风险约15%，这一关联在无谷物叶酸强化政策的我国人群中更为显著。因此，规范叶酸缺乏相关Hcy升高的筛查、诊断与干预，是我国心脑血管疾病一级预防的核心环节之一。

二、发病机制与病理生理

（一）叶酸与Hcy的代谢关联

Hcy是蛋氨酸循环的中间代谢产物，正常生理状态下，Hcy存在两条代谢通路：①再甲基化通路：在5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）作用下，叶酸转化为5-甲基四氢叶酸，作为甲基供体，在甲硫氨酸合成酶（MS