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《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点

定义与流行病学循证基础

软骨肉瘤是起源于软骨细胞、以产生软骨基质为特征的原发恶性骨肿瘤，为第二常见的原发恶性骨肿瘤，占所有原发恶性骨肿瘤的20%~27%，仅次于骨肉瘤。依据WHO2020版骨肿瘤分类，软骨肉瘤分为普通型（含中央型、外周型）、去分化型、间叶性、透明细胞型、骨膜型等亚型，其中普通型占比85%~90%，去分化型占8%~10%，间叶性占1.5%~2%，透明细胞型占1%~2%，骨膜型占1%~2%。

本病发病年龄存在亚型差异，普通型发病峰值为40~70岁，中位发病年龄55岁；间叶性好发于20~30岁青年；透明细胞型好发于30~50岁中年。总人群中男性发病率略高于女性，男女发病比为1.2:1~1.4:1。发病部位以中轴骨及四肢近心端长骨为主，骨盆占28%~32%，股骨近端、肱骨近端、胫骨近端等长骨干骺端占42%~48%，颅底、脊柱、肋骨、手足短骨等占20%~28%。

流行病学数据显示，良性软骨源性肿瘤恶变风险与疾病类型显著相关：单发骨软骨瘤恶变率约0.5%~1%，多发性骨软骨瘤恶变率为3%~5%；Ollier病（多发内生软骨瘤病）恶变率为25%~30%，Maffucci综合征（多发内生软骨瘤伴软组织血管瘤）恶变率高达40%~50%，且恶变多发生于30岁以后。

临床诊断循证要点

1.临床表现

本病起病隐匿，病程较长，从首发症状到确诊平均时长为6