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巨幼细胞性贫血指南（2026）

1范围

本指南针对成人及儿童（含新生儿）巨幼细胞性贫血（MegaloblasticAnemia,MA）的病因、诊断、分层治疗、随访管理给出循证推荐，适用于各级医疗机构血液科、全科、消化科、妇产科临床医师使用，为MA的规范化诊疗提供依据。本指南证据等级参照GRADE分级系统：1A级（强推荐，高质量证据）、1B级（强推荐，中等质量证据）、2A级（弱推荐，高质量证据）、2B级（弱推荐，中等质量证据）。

2定义与流行病学

MA是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种大细胞性贫血，核心病因是维生素B??和/或叶酸缺乏，少数源于遗传或获得性DNA合成障碍。骨髓中红系、粒系、巨核系细胞均可发生巨幼变，严重者可表现为全血细胞减少。

2023年我国全人群营养监测数据显示，我国成人维生素B??缺乏率为4.3%~8.9%，叶酸缺乏率为5.2%~14.1%，MA患病率约为0.8‰，其中60岁以上老年人群患病率升高至4.2‰；欧美老年人群MA患病率可达1%~3%，素食人群维生素B??缺乏导致的MA占比高达78%（GRADE1A）。近年来随着我国人口老龄化、素食人群比例升高（2022年我国素食人群占比达2.3%，较2010年升高1.6个百分点）、减重手术普及，MA发病率逐年上升，年复合增长率达3.2%。

3病因与发病机制

3.1叶酸缺乏病因

叶酸每日需要量