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库欣综合征诊疗指南（2024）

一、概述

库欣综合征（Cushingsyndrome,CS）又称皮质醇增多症，是由多种病因导致下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴调控异常，内源性皮质醇长期过度分泌产生的临床综合征，外源性糖皮质激素过量摄入导致的类库欣综合征不在本指南讨论范畴。2024年全球流行病学数据显示，CS年发病率为2~3/100万，其中女性发病率为男性的3~5倍，高发年龄为20~50岁。CS病因可分为促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性和ACTH非依赖性两大类：ACTH依赖性占CS总病例的70%~80%，其中垂体ACTH腺瘤（库欣病，Cushingdisease,CD）占ACTH依赖性CS的80%~85%，异位ACTH综合征占10%~15%，罕见异位促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）综合征占比1%；ACTH非依赖性CS占20%~30%，以肾上腺皮质腺瘤（40%~50%）、肾上腺皮质腺癌（20%~30%）、原发性色素结节性肾上腺皮质病（PPNAD，10%~15%）、大结节样肾上腺增生（AIMAH，8%~10%）为主要类型。

CS临床表现具有高度异质性，轻症或早期患者仅表现为肥胖、高血压、血糖异常等代谢症状，与代谢综合征鉴别难度高；典型患者可出现满月脸、水牛背、向心性肥胖、皮肤紫纹、多血质面容、近端肌无力、骨质疏松等特异性表现。长期未诊治的CS患者心血管疾病、感染、骨折风险较普