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肾小管酸中毒诊疗指南（2025）

一、概述

肾小管酸中毒（RenalTubularAcidosis,RTA）是一组因肾小管功能缺陷导致的临床综合征，核心病理生理特征为肾小管泌氢障碍或碳酸氢根（HCO??）重吸收障碍，表现为阴离子间隙（AG）正常的高氯性代谢性酸中毒，而肾小球滤过功能多正常或仅轻度受损。

2020~2024年全球多中心流行病学调查数据显示，RTA人群患病率为1.2~1.8/10万，其中儿童患者占比42%，遗传性RTA占儿童病例的68%；成人患者中继发性RTA占比73%，最常见的继发因素为自身免疫性疾病、肾毒性药物暴露及泌尿系梗阻。本病临床表现异质性强，轻症可无明显症状，重症可出现严重电解质紊乱、心律失常、肾功能衰竭及生长发育障碍，早期规范化诊疗可显著改善患者预后，降低远期并发症发生率。

二、分型及病理生理机制

根据肾小管功能缺陷的部位及特点，RTA分为4种主要类型，各型病理生理及临床特征如下：

2.1Ⅰ型（远端型RTA，dRTA）

病变位于远端肾小管（集合管、远曲小管），核心机制为α-闰细胞泌氢功能障碍，无法在肾小管腔与血液间建立足够的氢离子梯度，导致尿液酸化障碍、氢离子潴留。

原发性dRTA：多为常染色体显性或隐性遗传，致病基因包括SLC4A1（编码Cl?/HCO??交换体AE1）、ATP6V1B1（编码H?-ATP酶B1亚基）、ATP6V0A4（编码H?-