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心肌淀粉样变性诊疗指南（2026）

1范围

本指南基于2020-2025年全球心肌淀粉样变性（CardiacAmyloidosis,CA）领域循证医学证据更新制定，适用于各级医疗机构心血管内科、血液内科、神经内科、全科医学等相关学科医师，用于指导CA的规范化筛查、诊断、分型、危险分层及个体化治疗，同时为预后随访提供统一标准。

2术语与定义

淀粉样变性是一类错误折叠的可溶性蛋白质沉积于组织器官细胞外基质，导致器官结构破坏与功能障碍的系统性疾病。当淀粉样蛋白纤维沉积于心肌间质，引发心肌肥厚、舒张功能障碍进展至收缩性心力衰竭及心律失常时，定义为心肌淀粉样变性。根据沉积蛋白的类型，临床最常见的CA分为两类：

1.转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性（ATTR-CA）：分为突变型（ATTRv-CA，既往称ATTRm-CA），由TTR基因致病变异导致；野生型（ATTRwt-CA，既往称ATTRs-CA），由TTR蛋白年龄相关错误折叠导致。

2.免疫球蛋白轻链心肌淀粉样变性（AL-CA）：由克隆性浆细胞增殖产生错误折叠的游离轻链沉积于心肌导致，为系统性淀粉样变性最常见的心脏受累类型，也是我国第二常见CA类型。

其他少见类型包括载脂蛋白A1型（AApoA1-CA）、纤维蛋白原α型（AFib-CA）、溶菌酶型（ALyz-CA）、血清淀粉样蛋白A型（AA-CA）等，本指南重点覆盖ATTR-CA与A