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肾小管酸中毒诊疗指南（2026）

一、定义与分类

肾小管酸中毒（RenalTubularAcidosis,RTA）是由于肾小管泌氢障碍或碳酸氢根（HCO??）重吸收缺陷导致的肾小管功能紊乱性疾病，核心特征为氯性高阴离子间隙（AG）正常型代谢性酸中毒，可伴随电解质紊乱、骨骼病变、泌尿系统结石、生长发育迟缓等多系统损害。不同于肾小球疾病导致的酸中毒，RTA患者肾小球滤过率（GFR）多在疾病早期维持正常或仅轻度下降。根据发病机制与病变部位，目前国际肾脏学会（ISN）2025分类标准将RTA分为4型：

1.1型（远端肾小管酸中毒，dRTA）：病变位于远端肾小管（集合管），为远端泌氢障碍导致，特点是尿液无法酸化，晨尿pH＞5.5；

2.2型（近端肾小管酸中毒，pRTA）：病变位于近端肾小管，为HCO??重吸收障碍导致，特点是血浆HCO??正常时，尿液中大量丢失HCO??，当血浆HCO??下降到近端肾小管重吸收阈值以下时，尿液可酸化，晨尿pH＜5.5；

3.3型（混合型肾小管酸中毒）：同时存在远端泌氢障碍与近端HCO??重吸收缺陷，兼具1型与2型RTA的临床特征；目前多认为其为遗传性1型RTA的特殊亚型，而非独立分型；

4.4型（高钾型肾小管酸中毒）：病变累及远端肾小管，为醛固酮分泌不足或作用抵抗导致，核心特征为高氯性代谢性酸中毒伴随持续性高钾血症，是成人最常见的RTA类型。

二