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尿崩症临床诊治指南（2026）

一、定义与分类

尿崩症是由于下丘脑-神经垂体病变导致精氨酸加压素（AVP，又称抗利尿激素）合成、释放不足，或肾脏对AVP反应缺陷导致的临床综合征，核心特征为肾脏浓缩功能障碍，表现为多尿、烦渴、低渗尿、多饮。根据病因可分为四类：

1.中枢性尿崩症（CDI）：因下丘脑-神经垂体病变导致AVP合成、分泌不足所致，占尿崩症的70%~80%。根据病因进一步分为：①获得性CDI：最常见，约占CDI的90%，主要病因包括颅脑外伤（占外伤性颅脑损伤的0.5%~9.5%，颅底骨折累及垂体柄者发生率可达10%~25%）、颅内肿瘤（颅咽管瘤占30%~50%，其次为生殖细胞瘤、脑膜瘤、垂体腺瘤、胶质瘤）、手术损伤（经蝶垂体手术发生率1%~19%，经颅垂体手术发生率10%~30%）、中枢神经系统感染（结核、脑炎、脑膜炎）、自身免疫性损伤、肉芽肿病变（结节病、韦格纳肉芽肿）、脑血管疾病等；②遗传性CDI：占CDI的1%~5%，呈常染色体显性遗传，由AVP-NPⅡ基因突变所致；③特发性CDI：占CDI的10%~20%，病因未明，部分为自身免疫介导下丘脑神经核团损伤所致。

2.肾性尿崩症（NDI）：肾脏对AVP不敏感或反应缺失导致的浓缩功能障碍，占尿崩症的20%~30%。分为遗传性与获得性：①遗传性NDI：约90%为X连锁隐性遗传，由AVP受体2（AVPR2）基因突变所致；10