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扩张型心肌病诊治指南（2024）

一、定义与流行病学

扩张型心肌病（DilatedCardiomyopathy，DCM）是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的异质性心肌疾病，除外冠状动脉疾病、高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病等可解释心肌收缩功能异常的全身性疾病。2024年全球多中心队列研究数据显示，DCM人群患病率为1/2500~1/500，男性患病率是女性的1.5~2倍，发病高峰年龄为30~50岁，约20%的DCM患者有家族遗传背景。我国2018~2023年全国心肌病注册登记研究显示，DCM占全部心肌病的45%，患者5年生存率为65%，10年生存率为40%，其中25%~30%的患者会进展为终末期心力衰竭，是青壮年心力衰竭和心脏移植的首位病因。

二、病因与病理生理

2.1病因分类

遗传性病因：2024年最新研究显示，至少60个基因与DCM发病相关，其中肌小节基因（TTN、MYH7、TNNT2）变异占遗传性DCM的50%以上，TTN基因截断变异是最常见的致病原因，占散发性DCM的15%~20%；细胞骨架基因（LMNA、DES）变异占10%~15%，其中LMNA变异患者合并传导系统疾病和室性心律失常的风险高达70%；此外离子通道基因、线粒体基因变异也可导致DCM。

获得性病因：①感染与免疫：病毒（柯萨奇病毒B组、腺病毒、流感病毒、人类疱疹病毒6型）感染是最常见诱因，约30