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性腺功能减退诊疗指南（2026）

一、定义与分类

性腺功能减退是指下丘脑-垂体-性腺轴（HPG轴）任一环节功能异常，导致性腺分泌性激素水平低于正常范围，伴随或不伴随精子发生/卵子发生功能障碍的一类综合征，按病变部位可分为三类：

1.原发性性腺功能减退（高促性腺激素性性腺功能减退，HH）：病变原发于睾丸/卵巢，促性腺激素（FSH、LH）水平升高，睾酮（T）/雌二醇（E?）水平降低。男性发病率约为1/200，其中克氏综合征占原发性男性性腺功能减退的60%以上；女性原发性性腺功能减退主要表现为卵巢早衰（POI），发病率在40岁前女性中约为1%，30岁前为0.1%。

2.继发性性腺功能减退（低促性腺激素性性腺功能减退，HH）：病变位于下丘脑或垂体，FSH、LH水平降低或处于正常低限，伴随T/E?水平降低。总体发病率约为1/10000，其中卡尔曼综合征占先天性继发性性腺功能减退的60%左右，获得性病因中垂体瘤占比超过40%。

3.混合型性腺功能减退：同时存在原发性和继发性病因，常见于老年男性迟发性性腺功能减退症（LOH），45岁以上男性患病率约为20%~30%，随年龄增长每10年患病率升高10%以上。

二、病因与流行病学

（一）原发性性腺功能减退

男性病因

1.先天性病因：克氏综合征（47,XXY及变异型）占比65%，Y染色体微缺失占15%，性腺发育不良占10%，其他包括睾丸硬化、雄